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    Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression : CDG: an uptdate
    ACHOUITAR, Samira ; MOHAMED, Miski ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 34 (2011), Heft 4, S. 923-927
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Prévalence de la protéinurie chez les enfants suivis pour infection à VIH au centre hospitalier universitaire pédiatrique Charles-de-Gaulle (CHUP-CDG) de Ouagadougou / Prevalence of proteinuria in children followed-up for HIV infection at Pediatric University Hospital Charles-de-Gaulle (CHUP-CDG) of Ouagadougou
    COULIBALY, G ; KOUETA, F ; et al.
    In: Bulletin de la Société de pathologie exotique, Jg. 106 (2013), Heft 1, S. 13-17
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Aperçu des maladies rénales prises en charge dans le service de pédiatrie médicale: du Centre Hospitalier Universitaire Pédiatrique Charles De Gaulle de Ouagadougou / Overview of kidney diseases supported in the medical pediatrics department of Pediatric University Hospital Charles De Gaulle (CHUP/CDG) in Ouagadougou
    COULIBALY, G ; KOUETA, F ; et al.
    In: Médecine d'Afrique noire, Jg. 59 (2012), Heft 8-9, S. 399-406
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A new intronic mutation in the DPM1 gene is associated with a milder form of CDG ie in two french siblings
    DANCOURT, Julia ; VUILLAUMIER-BARROT, Sandrine ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 59 (2006), Heft 6, S. 835-839
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Increased biosynthesis of glycosphingolipids in congenital disorder of glycosylation Ia (CDG-Ia) fibroblasts
    SALA, Giusy ; DUPRE, Thierry ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 52 (2002), Heft 5, S. 645-651
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Prepubertal growth in congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia)
    KJAERGAARD, S ; MÜLLER, J ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 87 (2002), Heft 4, S. 324-327
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Congenital disorder of glycosylation (CDG)-Ih patient with a severe hepato-intestinal phenotype and evolving central nervous system pathology
    EKLUND, Erik A ; LIANGWU, SUN ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 147 (2005), Heft 6, S. 847-850
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia): phenotypic spectrum of the R141h/F119L genotype
    KJAERGAARD, S ; SCHWARTZ, M ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 85 (2001), Heft 3, S. 236-239
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A new subtype of a congenital disorder of glycosylation (CDG) with mild clinical manifestations
    ASSMANN, B ; HACKLER, R ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 32 (2001), Heft 6, S. 313-318
    Online academicJournal
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    Congenital disorder of glycosylation IId (CDG-IId): A new entity: Clinical presentation with Dandy-Walker malformation and myopathy
    PETERS, V ; PENZIEN, J. M ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 33 (2002), Heft 1, S. 27-32
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Gonadal function and glycoprotein hormones in the carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome
    KRISTIANSSON, B ; STIBLER, H ; et al.
    In: Acta paediatrica (Oslo), Jg. 84 (1995), Heft 6, S. 655-659
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Therapieversuch bei zwei Patienten mit Glykanose CDG (Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome) / Therapeutic trial in two patients with glycanosis CDG (carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome)
    WALTHER, F ; HEYNE, K ; et al.
    In: Monatsschrift für Kinderheilkunde, Jg. 143 (1995), Heft 1, S. 50-54
    academicJournal
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    Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (CDGS) 1a
    GORAYA, Jatinder S ; MEHTA, Sunil ; et al.
    In: Indian pediatrics, Jg. 38 (2001), Heft 8, S. 919-922
    Online academicJournal
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    Drei neue biochemische Marker bei Glykanose CDG (Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome) / Three new biochemical markers in glycanosis CDG (carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome)
    HEYNE, K ; WEIDINGER, S
    In: Monatsschrift für Kinderheilkunde, Jg. 142 (1994), Heft 3, S. 199-204
    academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Diagnostik und Nosologie der Glykanose CDG (Carbohydrate-deficient glycoproteinsyndrome) / Diagnostics and nosology of glycanosis CDG (carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome)
    HEYNE, K ; WEIDINGER, S
    In: Monatsschrift für Kinderheilkunde, Jg. 140 (1992), Heft 11, S. 822-827
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome. A new variant, type III
    STIBLER, H ; WESTERBERG, B ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 24 (1993), Heft 1, S. 51-52
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Clinical and biochemical characterization of a patient with congenital disorder of glycosylation (CDG) IIX
    MIURA, Yoshiaki ; TAY, Stacey K. H ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 147 (2005), Heft 6, S. 851-853
    academicJournal
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    Early fatal course in siblings with CDG-Ia (caused by two novel mutations in the PMM2 gene) : clinical, molecular and autopsy findings
    WURM, Donald ; HÄNSGEN, Andrea ; et al.
    In: European journal of pediatrics, Jg. 166 (2007), Heft 4, S. 377-378
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    CDG : a new case of a combined defect in the biosynthesis of N- and O-glycans
    ALBAHRI, Ziad ; MARKLOVA, Eliska ; et al.
    In: European journal of pediatrics, Jg. 165 (2006), Heft 3, S. 203-204
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Hair changes in congenital disorders of glycosylation (CDG type 1)
    SILENGO, Margherita ; VALENZISE, Mariella ; et al.
    In: European journal of pediatrics, Jg. 162 (2003), Heft 2, S. 114-115
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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