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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
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    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Liu, Wei ; Wu, Jihong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01)
    Online unknown
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    Peculiar Clinical Findings in Young Choroideremia Patients: A Retrospective Case Review
    Passerini, Ilaria ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmologica, Jg. 242 (2019), S. 195-207
    Online unknown
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    CHOROIDEREMIA ASSOCIATED WITH A NOVEL SYNONYMOUS MUTATION IN GENE ENCODING REP-1
    Lee, Winston ; Tsang, Stephen H. ; et al.
    In: RETINAL Cases & Brief Reports, Jg. 12 (2018), S. S67- (5S.)
    Online unknown
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    Retinal dystrophy and subretinal drusenoid deposits in female choroideremia carriers
    Murro, Vittoria ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology, Jg. 255 (2017-07-27), S. 2099-2111
    Online unknown
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    Genetic analysis and clinical phenotype of two Indian families with X-linked choroideremia
    Battu, Rajani ; Jeyabalan, Nallathambi ; et al.
    In: Indian Journal of Ophthalmology, Jg. 64 (2016-12-01), Heft 12, S. 924-929
    Online unknown
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    A Novel Mutation in the Choroideremia Gene in a Turkish Family
    Usmani, Bushra ; Iftikhar, Mustafa ; et al.
    In: Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP, Jg. 29 (2018-08-06), Heft 7
    Online unknown
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  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    A Common Ancestral Mutation in CRYBB3 Identified in Multiple Consanguineous Families with Congenital Cataracts
    Jiao, Xiaodong ; S. Amer Riazuddin ; et al.
    In: PLOS ONE, Jg. 11 (2016-06-21), S. e0157005
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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