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    Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
    Huang, Lijia ; Warman-Chardon, Jodi ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-03-29)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia
    Zambonin, Jessica L. ; Bellomo, Allison ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-06-28)
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system
    Kiraly-Borri, Cathy ; Peter Wynn Owen ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-05-01)
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    The phenotype of Floating-Harbor syndrome
    Feingold, Murray ; Ivan F M Lo ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 8 (2013-04-27)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency
    Gottlieb, Chloe ; McMillan, Hugh J. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7 (2012-11-01), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
    Jodi Warman Chardon ; Schofield, Peter W. ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 7 (2012-07-04)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Intellectual disability associated with a homozygous missense mutation in THOC6
    Ober, Carole ; Schwartzentruber, Jeremy ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-04-01), S. 62-62
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    The rare and undiagnosed diseases diagnostic service – application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service
    Vasudevan, Anand ; Jamieson, Sarra E. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11, Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A generalizable pre-clinical research approach for orphan disease therapy
    Hicks, Geoffrey G. ; MacKenzie, Alex ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 7, Heft 1, S. 39-39
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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