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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Lukacs, Zoltan ; Schuchman, Edward H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. 98-105
    Online unknown
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hwu, Wuh-Liang ; Chang, I-Fan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical, radiological, and genetic characteristics in patients with Huntington's disease in a Taiwanese cohort
    Lee, Ni-Chung ; Lee, Bo‐Chin ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric GeneticsREFERENCES, Jg. 183 (2019-11-13), Heft 6
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency
    Schuchman, Edward H. ; Giugliani, Roberto ; et al.
    2017
    Online unknown
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    Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onsetGLAmutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)
    Chao, May-Chin ; Chiang, Shu-Chuan ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-10-01), S. 1397-1405
    Online unknown
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  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease
    Stephan vom Dahl ; Sawyer, Carolyn ; et al.
    2010
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Schizencephaly in LEOPARD syndrome
    Chien, Yin-Hsiu ; Liang, Jao-Shwann ; et al.
    In: Pediatric neurology, Jg. 41 (2008-05-08), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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