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    MAN1B-CDG: Novel variants with a distinct phenotype and review of literature
    Balasubramanian, Meena ; Johnson, Diana ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 62 (2019-02-01), S. 109-114
    Online unknown
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    SERPINA1 Full-Gene Sequencing Identifies Rare Mutations Not Detected in Targeted Mutation Analysis
    Butz, Malinda L. ; Murray, David L. ; et al.
    In: The Journal of Molecular Diagnostics, Jg. 17 (2015-11-01), S. 689-694
    Online unknown
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    Isoelectric focusing phenotyping and denaturing gradient gel electrophoresis genotyping: a comparison of two methods in detection of alpha-1-antitrypsin variants
    Nikolic, Aleksandra ; Divac, Aleksandra ; et al.
    In: Translational Research, Jg. 151 (2008-05-01), S. 255-259
    Online unknown
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    Transcobalamin codon 259 polymorphism in HT-29 and Caco-2 cells and in Caucasians: relation to transcobalamin and homocysteine concentration in blood
    Namour, Farès ; Debard, Renée ; et al.
    In: Blood, Jg. 97 (2001-02-15), S. 1092-1098
    Online unknown
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    Identification of one or two α-globin gene deletions by isoelectric focusing electrophoresis
    Greene, Dina N. ; Lorey, Thomas ; et al.
    In: American journal of clinical pathology, Jg. 140 (2013-08-20), Heft 3
    Online unknown
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    Molecular basis of type III hyperlipoproteinemia in Germany
    März, Winfried ; Feussner, Giso ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 11 (1998), S. 417-423
    Online unknown
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    Apo E variants in patients with type III hyperlipoproteinemia
    Vilella, Elisabet ; José Antonio García-Cruces González ; et al.
    In: Atherosclerosis, Jg. 127 (1996-12-01), S. 273-282
    Online unknown
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    Isoelectric focusing pattern of plasminogen mutants of patients with hypoplasminogenemia: correlation of in-vitro data with computer-predicted isoelectric points (pI)
    Hügle, Boris ; Ott-Gueorguieva, Maria ; et al.
    In: Blood coagulationfibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis, Jg. 22 (2011-05-04), Heft 6
    Online unknown
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    Complement factor 7 gene mutations in relation to meningococcal infection and clinical recurrence of meningococcal disease
    Martin de Boer ; Roos, Anja ; et al.
    In: Molecular immunology, Jg. 47 (2009-05-06), Heft 4
    Online unknown
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    Molecular Analysis of the Heterogeneity among the P-Family of Alpha-1-Antitrypsin Alleles
    Holmes, Mark D. ; Brantly, Mark L. ; et al.
    In: American Review of Respiratory Disease, Jg. 142 (1990-11-01), S. 1185-1192
    Online unknown
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    Highly variable clinical course in severeα 1-antitrypsin deficiency — Use of polymerase chain reaction for the detection of rare deficiency alleles
    Poller, W. ; Faber, J. P. ; et al.
    In: Klinische Wochenschrift, Jg. 68 (1990-09-01), S. 857-863
    Online unknown
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    Effect of κ-Casein Polymorphism on Milk Composition in the Orobica Goat
    Cigalino, G. ; Chiatti, F. ; et al.
    2007
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    Characterization of plasminogen variants in healthy subjects and plasminogen mutants in patients with inherited plasminogen deficiency by isoelectric focusing gel electrophoresis
    Schuster, Volker ; Ziegler, Maike ; et al.
    In: Thrombosis and haemostasis, Jg. 92 (2004-07-23), Heft 2
    Online unknown
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    Metachromatic leukodystrophy: subtype genotype/phenotype correlations and identification of novel missense mutations (P148L and P191T) causing the juvenile-onset disease
    Shapira, Emmanuel ; Desnick, Robert J. ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 67 (1999-06-25), Heft 3
    Online unknown
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    Apolipoprotein J polymorphisms and serum HDL cholesterol levels in African blacks
    C S, Nestlerode ; C H, Bunker ; et al.
    In: Human biology, Jg. 71 (1999-05-01), Heft 2
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    Identification and DNA sequence analysis of 15 new alpha 1-antitrypsin variants, including two PI*Q0 alleles and one deficient PI*M allele
    J P, Faber ; W, Poller ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 55 (1994-12-01), Heft 6
    Online unknown
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    The polymorphism of the plasma inter-alpha-trypsin inhibitor (ITI) and its relationship to the heavy chain H1 subunit gene (ITIH1) at 3p211-212
    Martin, Jean-Pierre ; Bourguignon, Jeannette ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 94 (1994-07-01), Heft 1
    Online unknown
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    Deoxyribonuclease I (DNase I) typing from semen stains: low enzyme activity in vaginal fluids does not interfere with seminal DNase I typing from mixture stains
    Uchide, Kiyoshi ; Kishi, Koichiro ; et al.
    In: Journal of forensic sciences, Jg. 38 (1993-09-01), Heft 5
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    N-glycome analysis detects dysglycosylation missed by conventional methods in SLC39A8 deficiency
    Marquardt, Thorsten ; Biskup, Saskia ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Review of Isoelectric Focusing for Gc, PGM1, Tf, and Pi Subtypes: Population Distributions
    Dykes, Dale D. ; Polesky, Herbert F.
    In: CRC Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, Jg. 20 (1984), S. 115-151
    Online unknown
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