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971 Treffer

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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Integration of genetic, transcriptomic, and clinical data provides insight into 16p11.2 and 22q11.2 CNV genes
    Vysotskiy, Mikhail ; Zhong, Xue ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 13 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Prevalence of copy number variants (CNVs) and rhGH treatment efficacy in an Italian cohort of children born small for gestational age (SGA) with persistent short stature associated with a complex clinical phenotype
    Catino, Giorgia ; Cappa, Marco ; et al.
    In: Journal of Endocrinological Investigation, Jg. 45 (2021-07-13), S. 79-87
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Genome-wide detection of CNVs and their association with performance traits in broilers
    Luiz Lehmann Coutinho ; Vinicius Henrique da Silva ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 22 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-18
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Autism NPCs from both idiopathic and CNV 16p11.2 deletion patients exhibit dysregulation of proliferation and mitogenic responses
    Connacher, Robert ; Williams, Madeline ; et al.
    In: Stem Cell Reports, Jg. 17 (2022-06-01), S. 1380-1394
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Pathogenic convergence of CNVs in genes functionally associated to a severe neuromotor developmental delay syndrome
    Corchete, Luis A. ; Lazo, Pedro A. ; et al.
    In: Human Genomics, Jg. 15 (2021-02-01)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Lessons Learned from CNV Analysis of Major Birth Defects
    Gabriel Clemens Dworschak ; Reutter, Heiko ; et al.
    In: International journal of molecular sciences, Jg. 21 (2020-10-18), Heft 21
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Dissecting the complexity of CNV pathogenicity: insights from Drosophila and zebrafish models
    Girirajan, Santhosh ; Katsanis, Nicholas ; et al.
    In: Current Opinion in Genetics & Development, Jg. 68 (2021-06-01), S. 79-87
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Copy number variants (CNVs): a powerful tool for iPSC-based modelling of ASD
    Marianne Bernadette van den Bree ; Ofir, Rivka ; et al.
    In: Molecular Autism, Jg. 11 (2020-06-01)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Clinical correlates in children with autism spectrum disorder and CNVs: Systematic investigation in a clinical setting
    Gulisano, Mariangela ; Madia, Francesca ; et al.
    2020
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Prevalence of copy number variants (CNVs) and rhGH treatment efficacy in an Italian cohort of children born small for gestational age (SGA) with persistent short stature associated with a complex clinical phenotype
    Inzaghi, E. ; Deodati, A. ; et al.
    2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Analysis of common genetic variation and rare CNVs in the Australian Autism Biobank
    Harun, Alexis ; Alvares, Gail A. ; et al.
    2022
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Neurodevelopmental copy-number variants: A roadmap to improving outcomes by uniting patient advocates, researchers, and clinicians for collective impact
    Variants, Commission on Novel Technologies for Neurodevelopmental Copy Number ; Buttermore, Elizabeth ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-08-01), Heft 8
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Intragenic CNVs for epigenetic regulatory genes in intellectual disability: Survey identifies pathogenic and benign single exon changes
    Taylor, Jonathan ; Tucker, Tracy ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 170 (2016-10-17), S. 2916-2926
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Analysis of common genetic variation and rare CNVs in the Australian Autism Biobank
    Yap, CX ; Alvares, GA ; et al.
    In: urn:ISSN:2040-2392 ; Molecular Autism, 12, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Integration of genetic, transcriptomic, and clinical data provides insight into 16p11.2 and 22q11.2 CNV genes
    Miller-Fleming, Tyne W. ; Zhong, Xue ; et al.
    2021
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    CNVxplorer: a web tool to assist clinical interpretation of CNVs in rare disease patients
    Requena, Francisco ; Nitschke, Patrick ; et al.
    In: Nucleic acids research, Jg. 49 (2021-05-20), Heft W1
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Higher CNV Frequencies in Chromosome 14 of Girls With Turner Syndrome Phenotype
    Tiwari, Pradeep ; Purwar, Naincy ; et al.
    In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Jg. 106 (2021-05-08), Heft 12
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    How does genetic variation modify ND-CNV phenotypes?
    Fiana Ní Ghrálaigh ; Gallagher, Louise ; et al.
    In: Trends in genetics : TIG, Jg. 38 (2021-04-27), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    CNV-association meta-analysis in 191,161 European adults reveals new loci associated with anthropometric traits
    Loos, Ruth J. F. ; Reymond, Alexandre ; et al.
    2017
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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