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    Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan
    Lu, Wen-Li ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan
    Lu, Wen-Li ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-09-01), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Simon, Mariella T ; Eftekharian, Shaya S ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
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    academicJournal
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    academicJournal
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    academicJournal
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    Diversity in heritable disorders of connective tissue at a single center
    Chien, Yin-Hsiu ; Rai Hseng Hsu ; et al.
    In: Connective Tissue Research, Jg. 62 (2020-09-08), S. 580-585
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Phenotypic Analyses and Mutation Screening of the SLC26A4 and FOXI1 Genes in 101 Taiwanese Families with Bilateral Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct (DFNB4) or Pendred Syndrome
    WU, Chen-Chi ; LU, Ying-Chang ; et al.
    In: Audiology & neuro-otology, Jg. 15 (2010), Heft 1, S. 57-66
    Online academicJournal
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    academicJournal
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    Establishing a standardized therapeutic testing protocol for spinal muscular atrophy
    Tsai, Li-Kai ; Tsai, Ming-Shung ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 24 (2006-11-01), Heft 2, S. 286-295
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Clinical, 18F-dopa PET, and genetic analysis of an ethnic Chinese kindred with early-onset parkinsonism and parkin gene mutations
    WU, Ruey-Meei ; SHAN, Din-E ; et al.
    In: Movement disorders, Jg. 17 (2002), Heft 4, S. 670-675
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Cloning of dimethylglycine dehydrogenase and a new human inborn error of metabolism, dimethylglycine dehydrogenase deficiency
    BINZAK, Barbara A ; WEVERS, Ron A ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 68 (2001), Heft 4, S. 839-847
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)
    Lukacs, Zoltan ; Schuchman, Edward H. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019-02-01), S. 98-105
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Congenital generalized lipodystrophy in Taiwan
    Mei Chyn Chao ; Pao Chin Chiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 118 (2019), S. 142-147
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hwu, Wuh-Liang ; Chang, I-Fan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Benke, Paul J. ; Simon, Mariella ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), S. 53-63
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    SHOX deficiency in short Taiwanese children: A single-center experience
    Tsai, Wen-Yu ; Tung, Yi-Ching ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 117 (2018-10-01), Heft 10, S. 909-914
    Online unknown
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Clinical, radiological, and genetic characteristics in patients with Huntington's disease in a Taiwanese cohort
    Lee, Ni-Chung ; Lee, Bo‐Chin ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric GeneticsREFERENCES, Jg. 183 (2019-11-13), Heft 6
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Heterogeneous nonataxic phenotypes of spinocerebellar ataxia in a Taiwanese population
    Lin, Chin-Hsien ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Brain and Behavior, Jg. 9 (2019-10-01), Heft 10
    Online unknown
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese
    Sophie Hon Yu Lai ; Brian H.Y. Chung ; et al.
    In: NPJ Genomic Medicine, Jg. 4 (2019-08-01)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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