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    Modeling the cognitive effects of diet discontinuation in adults with phenylketonuria (PKU) using pegvaliase therapy in PAH-deficient mice.
    Winn, SR ; Dudley, S ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022-05-01), Heft 1, S. 46-64
    academicJournal
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    Comparative metabolomics in the Pah <superscript>enu2</superscript> classical PKU mouse identifies cerebral energy pathway disruption and oxidative stress.
    Dobrowolski, SF ; Phua, YL ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022-05-01), Heft 1, S. 38-45
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Classical phenylketonuria presenting as maternal PKU syndrome in the offspring of an intellectually normal woman
    Malak Ali Alghamdi ; O'Donnell‐Luria, Anne ; et al.
    In: JIMD Reports, Jg. 64 (2023-09-01), Heft 5, S. 312-316
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mesenchymal stem cell energy deficit and oxidative stress contribute to osteopenia in the Pah <superscript>enu2</superscript> classical PKU mouse.
    Dobrowolski, SF ; Sudano, C ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 132 (2021-03-01), Heft 3, S. 173-179
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines.
    MacDonald, A ; van Wegberg AMJ ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-06-30), Heft 1, S. 171
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
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    PREVALENCE OF PAH MUTATIONS IN GEORGIAN PKU PATIENTS COMPARED TO MOST FREQUENT PAH MUTATIONS IN EUROPEAN POPULATIONS.
    Agladze, D ; Iordanishvili, S ; et al.
    In: Georgian medical news, 2020-11-01, Heft 308, S. 143-149
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Maternal PKU: Defining phenylalanine tolerance and its variation during pregnancy, according to genetic background.
    Caletti, MT ; Bettocchi, I ; et al.
    In: Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases : NMCD, Jg. 30 (2020-06-09), Heft 6, S. 977-983
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    5-year retrospective analysis of patients with phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemia treated at two specialized clinics.
    Levy, H ; Lamppu, D ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 129 (2020-03-01), Heft 3, S. 177-185
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    IDENTIFICATION OF MUTATIONS IN THE PAH GENE IN PKU PATIENTS IN THE STATE OF MATO GROSSO.
    Costa, RD ; Galera, BB ; et al.
    In: Revista paulista de pediatria : orgao oficial da Sociedade de Pediatria de Sao Paulo, Jg. 38 (2020-02-14), S. e2018351
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    PAH mutation spectrum and correlation with PKU manifestation in north Jiangsu province population.
    Wang, ZW ; Jiang, SW ; et al.
    In: The Kaohsiung journal of medical sciences, Jg. 34 (2018-02-01), Heft 2, S. 89-94
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    In vitro residual activity of phenylalanine hydroxylase variants and correlation with metabolic phenotypes in PKU.
    Trunzo, R ; Santacroce, R ; et al.
    In: Gene, Jg. 594 (2016-12-05), Heft 1, S. 138-143
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    [Molecular genetic aspects of phenylketonuria (PKU)].
    Giltay, JC ; van Hoef AM ; et al.
    In: Tijdschrift voor kindergeneeskunde, Jg. 59 (1991-06-01), Heft 3, S. 77-80
    academicJournal
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    Heat-transfer-based detection of SNPs in the PAH gene of PKU patients.
    Vanden Bon, N ; van Grinsven B ; et al.
    In: International journal of nanomedicine, Jg. 9 (2014-03-27), S. 1629-40
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Mutation analysis of PAH gene in patients with PKU in western Iran and its association with polymorphisms: identification of four novel mutations.
    Alibakhshi, R ; Moradi, K ; et al.
    In: Metabolic brain disease, Jg. 29 (2014-03-01), Heft 1, S. 131-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Intra-familiar discordant PKU phenotype explained by mutation analysis in three pedigrees.
    Trunzo, R ; Santacroce, R ; et al.
    In: Clinical biochemistry, Jg. 47 (2014-02-01), Heft 3, S. 233-5
    academicJournal
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    Phenylalanine Hydroxylase (PAH) Genotyping in PKU Argentine Patients
    Enacán, Rosa E. ; Mariana Nuñez Miñana ; et al.
    In: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Jg. 7 (2019-12-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
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    Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness.
    Bik-Multanowski, M ; Kaluzny, L ; et al.
    In: Acta biochimica Polonica, Jg. 60 (2013), Heft 4, S. 613-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    PAH mutation spectrum and correlation with PKU manifestation in north Jiangsu province population
    Wang, Zhen-Wen ; Jiang, Shi-Wen ; et al.
    In: Kaohsiung Journal of Medical Sciences, Jg. 34 (2018-02-01), Heft 2, S. 89-94
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
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    Mutation spectrum of the PAH gene in the PKU patients from Khorasan Razavi province of Iran.
    Hamzehloei, T ; Hosseini, SA ; et al.
    In: Gene, Jg. 506 (2012-09-10), Heft 1, S. 230-2
    academicJournal
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    Molecular genetics and impact of residual in vitro phenylalanine hydroxylase activity on tetrahydrobiopterin responsiveness in Turkish PKU population.
    Dobrowolski, SF ; Heintz, C ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 102 (2011-02-01), Heft 2, S. 116-21
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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