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    Splicing modulation of integrin beta4 pre-mRNA carrying a branch point mutation underlies epidermolysis bullosa with pyloric atresia undergoing spontaneous amelioration with ageing.
    Chavanas, S ; Gache, Y ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 8 (1999-10-01), Heft 11, S. 2097-105
    Online academicJournal
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    Maternal uniparental disomy of chromosome 1 with reduction to homozygosity of the LAMB3 locus in a patient with Herlitz junctional epidermolysis bullosa.
    Pulkkinen, L ; Bullrich, F ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 61 (1997-09-01), Heft 3, S. 611-9
    Online academicJournal
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    Genomic organization of the integrin beta 4 gene (ITGB4): a homozygous splice-site mutation in a patient with junctional epidermolysis bullosa associated with pyloric atresia.
    Pulkkinen, L ; Kurtz, K ; et al.
    In: Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology, Jg. 76 (1997-06-01), Heft 6, S. 823-33
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Three novel homozygous point mutations and a new polymorphism in the COL17A1 gene: relation to biological and clinical phenotypes of junctional epidermolysis bullosa.
    Schumann, H ; Hammami-Hauasli, N ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 60 (1997-06-01), Heft 6, S. 1344-53
    Online academicJournal
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  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    A recurrent laminin 5 mutation in British patients with lethal (Herlitz) junctional epidermolysis bullosa: evidence for a mutational hotspot rather than propagation of an ancestral allele.
    Ashton, GH ; Mellerio, JE ; et al.
    In: The British journal of dermatology, Jg. 136 (1997-05-01), Heft 5, S. 674-7
    Online academicJournal
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    Identification of the LAMB3 hotspot mutation R635X in a Hungarian case of Herlitz junctional epidermolysis bullosa.
    Cserhalmi, PB ; Horvath, A ; et al.
    In: Experimental dermatology, Jg. 6 (1997-04-01), Heft 2, S. 70-4
    Online academicJournal
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  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    A homozygous nonsense mutation in the alpha 3 chain gene of laminin 5 (LAMA3) in Herlitz junctional epidermolysis bullosa: prenatal exclusion in a fetus at risk.
    McGrath, JA ; Kivirikko, S ; et al.
    In: Genomics, Jg. 29 (1995-09-01), Heft 1, S. 282-4
    academicJournal
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  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Integrin beta 4 mutations associated with junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia.
    Vidal, F ; Aberdam, D ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 10 (1995-06-01), Heft 2, S. 229-34
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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