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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Chinese homozygous Machado-Joseph disease (MJD)/SCA3: a case report.
    Zeng, S ; Zeng, J ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 60 (2015-03-01), Heft 3, S. 157-60
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?
    Emmel, VE ; Alonso, I ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 79 (2011), Heft 1, S. 100-2
    Online report
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Effects of SCA1, MJD, and DPRLA triplet repeat polymorphisms on cognitive phenotypes in a normal population of adolescent twins.
    Luciano, M ; Hine, E ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, Jg. 144B (2007-01-05), Heft 1, S. 95-100
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Loss of ZBTB24 impairs nonhomologous end-joining and class-switch recombination in patients with ICF syndrome.
    Helfricht, A ; Thijssen, PE ; et al.
    In: The Journal of experimental medicine, Jg. 217 (2020-11-02), Heft 11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Diagnostic utility of DREAM gene mRNA levels in thyroid tumours.
    Batista, FA ; Marcello, MA ; et al.
    In: Archives of endocrinology and metabolism, Jg. 62 (2018-04-05), Heft 2, S. 205-211
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the mutation spectrum in ICF syndrome: Evidence for a gender bias in ICF2.
    van den Boogaard ML ; Thijssen, PE ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 92 (2017-10-01), Heft 4, S. 380-387
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in ZBTB24 are associated with immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies syndrome type 2.
    de Greef JC ; Wang, J ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 88 (2011-06-10), Heft 6, S. 796-804
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Urine levels of the polyglutamine ataxin-3 protein are elevated in patients with spinocerebellar ataxia type 3.
    Koike, Y ; Jansen-West, KR ; et al.
    In: Parkinsonism & related disorders, Jg. 89 (2021-08-01), S. 151-154
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Chinese homozygous Machado-Joseph disease (MJD)/SCA3: a case report
    Zeng, Junsheng ; Zeng, Xianfeng ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 60 (2014-08-18), Heft 3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse homologue of the Machado–Joseph disease (MJD) gene☆
    Gomes-Da-Silva, Joana ; Maria do Carmo Costa ; et al.
    In: Genomics, Jg. 84 (2004-08-01), S. 361-373
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Effects of SCA1, MJD, and DPRLA triplet repeat polymorphisms on cognitive phenotypes in a normal population of adolescent twins
    Martin, Nicholas G. ; Duffy, David L. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 2006, S. 95-100
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    The shortest expanded allele of the MJD1 gene in a Chinese MJD kindred with autonomic dysfunction
    Wang, Guo-Xiang ; Shen, Yan ; et al.
    In: European neurology, Jg. 52 (2004-02-05), Heft 2
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    The human MJD gene: genomic structure and functional characterization of the promoter region
    Wuellner, Ullrich ; Khazneh, Hassan ; et al.
    In: Gene, Jg. 314 (2003-10-07)
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?
    Laura Bannach Jardim ; Maria Luiza Saraiva-Pereira ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 79 (2010-12-15), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Natural selection at the MJD locus: phenotypic diversity, survival and fertility among Machado-Joseph Disease patients from the Azores
    Coutinho, Paula ; Abade, Augusto ; et al.
    In: Journal of biosocial science, Jg. 33 (2001-07-12), Heft 3
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions.
    Souza, GN ; Kersting, N ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 90 (2016-08-01), Heft 2, S. 134-40
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Urine levels of the polyglutamine ataxin-3 protein are elevated in patients with spinocerebellar ataxia type 3
    Hashimoto, Rina ; Jay A. van Gerpen ; et al.
    In: Parkinsonism & Related Disorders, Jg. 89 (2021-08-01), S. 151-154
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    A new humanized ataxin-3 knock-in mouse model combines the genetic features, pathogenesis of neurons and glia and late disease onset of SCA3/MJD.
    Switonski, PM ; Szlachcic, WJ ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 73 (2015), S. 174-88
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Ataxin-3 protein modification as a treatment strategy for spinocerebellar ataxia type 3: removal of the CAG containing exon.
    Evers, MM ; Tran, HD ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 58 (2013-10-01), S. 49-56
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    The (CAG)n tract of Machado-Joseph Disease gene (ATXN3): a comparison between DNA and mRNA in patients and controls
    Bettencourt, Conceição ; Santos, Cristina ; et al.
    2010
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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