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    CDG Síndrome: Uma Nova Doença Multissistémica com Atraso Mental
    A. Levy Gomes
    In: Portuguese Journal of Pediatrics, Jg. 28 (2014-09-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Mannose phosphate isomerase gene mutation leads to a congenital disorder of glycosylation: A rare case report and literature review
    Lu, Siliang ; Liang, Shuheng ; et al.
    In: Frontiers in Pediatrics, Jg. 11 (2023-04-01)
    Online academicJournal
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    A PMM2-CDG caused by an A108V mutation associated with a heterozygous 70 kilobases deletion case report
    Lebredonchel, E. ; Riquet, A. ; et al.
    In: Italian Journal of Pediatrics, Jg. 48 (2022-10-01), Heft 1, S. 1-5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Component of oligomeric Golgi complex 1 deficiency leads to hypoglycemia: a case report and literature review
    Huang, Yizhou ; Dai, Han ; et al.
    In: BMC Pediatrics, Jg. 21 (2021-10-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Pediatric Liver Disease Patients and Secondary Glycosylation Abnormalities
    Bogdańska, Anna ; Lipiński, Patryk ; et al.
    In: Frontiers in Pediatrics, Jg. 8 (2021)
    Online academicJournal
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    Component of oligomeric Golgi complex 1 deficiency leads to hypoglycemia: a case report and literature review
    Zhang, Lili ; Xue, Shiyao ; et al.
    In: BMC pediatrics, Jg. 21 (2021-05-17), Heft 1
    Online unknown
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    Clinical and Molecular Characterization of ALG1-CDG
    Dhamija, Radhika ; Chambers, Chelsea
    In: Pediatric Neurology Briefs, Jg. 30 (2016-04-01), Heft 2
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Anthropometric Phenotype of Patients with PMM2-CDG
    Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka ; Tylki-Szymańska, Anna ; et al.
    In: Children, Jg. 8 (2021-09-01), Heft 852
    Online unknown
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    Defecto congénito de glucosilación tipo Ib. Experiencia en el tratamiento con manosa
    F. Leal Pérez ; M.J. Ecay Crespo ; et al.
    In: Anales de Pediatría, Jg. 69 (2008-10-01), S. 358-365
    Online unknown
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    A Case of ALG6-CDG with Explosive Onset of Intractable Epilepsy During Infancy
    Daniel James Clark MD, PhD ; Thomas Murray, DO ; et al.
    In: Child Neurology Open, Jg. 10 (2023-02-01)
    Online academicJournal
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    Congenital disorders of glycosylation in children – Histopathological and ultrastructural changes in the liver
    Lipiński, Patryk ; Cielecka-Kuszyk, Joanna ; et al.
    In: Pediatrics and Neonatology, Jg. 62 (2021-05-01), Heft 3, S. 278-283
    Online academicJournal
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    Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten‐year experience in a Brazilian center
    Ana Paula Pereira Scholz de Magalhães ; Maira Graeff Burin ; et al.
    In: Jornal de Pediatria (Versão em Português), Jg. 96 (2020-11-01), Heft 6, S. 710-716
    Online academicJournal
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    Congenital Disorders of Glycosylation: What Clinicians Need to Know?
    Lipiński, Patryk ; Tylki-Szymańska, Anna
    In: Frontiers in Pediatrics, Jg. 9 (2021-09-01)
    Online academicJournal
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    Liver Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation and Deglycosylation
    Lipiński, Patryk ; Bogdańska, Anna ; et al.
    In: Frontiers in Pediatrics, Jg. 9 (2021-07-01)
    Online academicJournal
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    Stroke-Like Episodes in PMM2-CDG: When the Lack of Other Evidence Is the Only Evidence
    Serrano, Mercedes
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Congenital disorders of glycosylation in children – Histopathological and ultrastructural changes in the liver
    Tylki-Szymańska, Anna ; Lipiński, Patryk ; et al.
    In: Pediatrics & Neonatology, Jg. 62 (2021-05-01), S. 278-283
    Online unknown
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    Hyperinsulinemic Hypoglycemia Due to PMM2 Mutation in Two Siblings with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
    Acharya, Ratna ; Upadhyay, Kiran
    In: Pediatric Reports, Jg. 14 (2022-10-01), Heft 4, S. 444-449
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Congenital Disorders of Glycosylation: What Clinicians Need to Know?
    Tylki-Szymańska, Anna ; Lipiński, Patryk
    In: Frontiers in Pediatrics, Jg. 9 (2021-09-03)
    Online unknown
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    Hirschsprung′s disease: Management problem in a developing country
    Bandré, E ; R.A.F, Kaboré ; et al.
    In: African Journal of Paediatric Surgery, Jg. 7 (2010), Heft 3, S. 166-168
    Online academicJournal
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    Severe Hepatitis: An Unusual Presentation of Phosphomannomutase 2 Deficiency
    Catarina Pinto Silva ; Almeida, Joana ; et al.
    In: Portuguese Journal of Pediatrics, Jg. 52 (2021-11-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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