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    BMI and malignant hyperthermia pathogenic ryanodine receptor type 1 sequence variants in Switzerland
    Dell-Kuster, Salome ; Urwyler, Albert ; et al.
    In: European Journal of Anaesthesiology, Jg. 38 (2020-11-25), S. 751-757
    Online unknown
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    Pharmacogenetics and pathophysiology of CACNA1S mutations in malignant hyperthermia
    Teresa Ann Beam ; Kisor, David F. ; et al.
    In: Physiological genomics, Jg. 49 (2016-12-14), Heft 2
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Review of RyR1 pathway and associated pathomechanisms
    Meilleur, Katherine G. ; Jessica W Witherspoon
    In: Acta Neuropathologica Communications, Jg. 4 (2016-11-17)
    Online unknown
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    Hypermetabolism in B–lymphocytes from malignant hyperthermia susceptible individuals
    Klingler, Werner ; Zullo, Alberto ; et al.
    In: Scientific Reports, 2016-09-20
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    A novel late-onset axial myopathy associated with mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene
    Jonsrud, Christoffer ; Dekomien, Gabriele ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 260 (2013), S. 1504-1510
    Online unknown
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    PharmGKB Summary: Very Important Pharmacogene Information for RYR1
    Altman, Russ B. ; Krauss, Ronald M. ; et al.
    2016
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    An RYR1 mutation associated with malignant hyperthermia is also associated with bleeding abnormalities
    Wraige, Elizabeth ; Xu, Lifen ; et al.
    2016
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Mice expressing T4826I‐RYR1 are viable but exhibit sex‐ and genotype‐dependent susceptibility to malignant hyperthermia and muscle damage
    Feng, Wei ; Protasi, Feliciano ; et al.
    In: The FASEB Journal, Jg. 26 (2011-11-30), S. 1311-1322
    Online unknown
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    Modern diagnostic approaches for malignant hyperthermia susceptibility
    Aa, Kazantseva ; Km, Lebedinskiĭ
    In: Anesteziologiya i Reanimatologiya, Jg. 59 (2014)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Calmodulin sensitivity of the sarcoplasmic reticulum ryanodine receptor from normal and malignant-hyperthermia-susceptible muscle
    Herrmann-Frank, Annegret ; Lehmann-Horn, Frank ; et al.
    In: Biochemical Journal, Jg. 319 (1996-10-15), S. 421-426
    Online unknown
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    C1840-T mutation in the human skeletal muscle ryanodine receptor gene: frequency in northern German families susceptible to malignant hyperthermia and the relationship to in vitro contracture response
    Singh, S. ; J. Schulte am Esch ; et al.
    In: Journal of Molecular Medicine, Jg. 73 (1995), S. 35-40
    Online unknown
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    3,5-Di-t-butyl catechol is a potent human ryanodine receptor 1 activator, not suitable for the diagnosis of malignant hyperthermia susceptibility
    Kraft, Birgit ; Sgaragli, Giampietro ; et al.
    In: Pharmacological research, Jg. 66 (2011-12-28), Heft 1
    Online unknown
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    Allele-specific differences in ryanodine receptor 1 mRNA expression levels may contribute to phenotypic variability in malignant hyperthermia
    Grievink, Hilbert ; Stowell, Kathryn M.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 5 (2010-05-19)
    Online unknown
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    The ryanodine receptor type 1 gene variants in African American men with exertional rhabdomyolysis and malignant hyperthermia susceptibility
    Bina, Saiid ; Capacchione, John F. ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 76 (2009-10-08), Heft 6
    Online unknown
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    An autosomal dominant congenital myopathy with cores and rods is associated with a neomutation in the RYR1 gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor
    Norma Beatriz Romero ; Qi, Dong ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 9 (2000-11-07), Heft 18
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    Detection of a novel common mutation in the ryanodine receptor gene in malignant hyperthermia: implications for diagnosis and heterogeneity studies
    Quane, Kathleen A. ; Heffron, James J. A. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-03-01), Heft 3
    Online unknown
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    Malignant hyperthermia susceptibility, an autosomal dominant disorder?
    Berg, Kåre ; Islander, Gunilla ; et al.
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Results of Contracture Tests with Halothane, Caffeine, and Ryanodine Depend on Different Malignant Hyperthermia-associated Ryanodine Receptor Gene Mutations
    Steinfath, Markus ; Weisshorn, Ralf ; et al.
    In: Anesthesiology, Jg. 97 (2002-08-01), S. 345-350
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Exclusion of defects in the skeletal muscle specific regions of the DHPR alpha 1 subunit as frequent causes of malignant hyperthermia
    Hansbro, Philip M. ; Foster, Paul S. ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 32 (1995-11-01), S. 913-914
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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