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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Cortés-González, Vianney ; Grecia Yael Ortiz-Ramirez ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-24), S. 625-628
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM)
    Dario Pasquale Mucciolo ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-08-05), Heft 12
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
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    Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1GA mutation in the CHM gene
    Narjes Ben Rayana ; M'sakni, Ahlem ; et al.
    In: Annales de biologie clinique, Jg. 73 (2015-09-29), Heft 4
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    Transition zones between healthy and diseased retina in choroideremia (CHM) and Stargardt disease (STGD) as compared to retinitis pigmentosa (RP)
    Wang, Yi-Zhong ; Ramachandran, Rithambara ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 52 (2011-11-15), Heft 13
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    Clinical and Functional Findings in Choroideremia Due to Complete Deletion of the CHM Gene
    MacDonald, Ian M. ; Sereda, Christina ; et al.
    In: Archives of Ophthalmology, Jg. 125 (2007-08-01), S. 1107-1107
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    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Liu, Wei ; Wu, Jihong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01)
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    Measurement and Reproducibility of Preserved Ellipsoid Zone Area and Preserved Retinal Pigment Epithelium Area in Eyes With Choroideremia
    Hariri, Amir H. ; Velaga, Swetha B. ; et al.
    2017
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    Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase
    Salvatore, Francesco ; Rinaldi, Ernesto ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 32 (2011-10-11), S. 1460-1469
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    Clinical Manifestations and Genetic Analysis of 5 Korean Choroideremia Patients Initially Diagnosed With Retinitis Pigmentosa
    Jin Ha Kim ; Jung Woo Han ; et al.
    In: Journal of Korean Medical Science, Jg. 37 (2021-11-01), Heft 3
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    Reduced vessel density in deep capillary plexus correlates with retinal layer thickness in choroideremia
    Birtel, Johannes ; Robert E MacLaren ; et al.
    In: The British Journal of Ophthalmology, Jg. 105 (2020-06-01), Heft 5, S. 687-693
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    En face OCT in choroideremia
    Sodi, Andrea ; Giorgio, Dario ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-11-02), S. 514-520
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    Cone Structure Persists Beyond Margins of Short-Wavelength Autofluorescence in Choroideremia
    Zhou, Hao ; Tang, Janette ; et al.
    In: Investigative Ophthalmology & Visual Science, Jg. 60 (2019), Heft 14, S. 4931-4942
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    Study of retinal structural-functional relationship in choroideremia using fundus autofluorescence and optical coherence tomography
    Snehith, Ram ; Poornachandra, B. ; et al.
    In: Eye (London, England), Jg. 35 (2020-08-25), Heft 12
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    Long-term natural history of visual acuity in eyes with choroideremia: a systematic review and meta-analysis of data from 1004 individual eyes
    Ahluwalia, Aneesha ; Sun, Mengyuan ; et al.
    In: The British journal of ophthalmology, Jg. 105 (2020-02-07), Heft 2
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    HYPERREFLECTIVE FOCI AS A PATHOGENETIC BIOMARKER IN CHOROIDEREMIA
    Birtel, Johannes ; Romano, Francesco ; et al.
    2020
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