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In: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02935405 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15 (1), pp.206. ⟨10.1186/s13023-020-01493-7⟩, 2020Online academicJournalZugriff: