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    Morphea profunda presenting as a neuromuscular mimic.
    Voermans, N.C. ; Pillen, S. ; et al.
    In: Journal of Clinical Neuromuscular Disease, 9, 4, pp. 407-14, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A European multicenter study into age-related hearing impairment: Occupational noise, smoking and high BMI are risk factors and moderate akcohol consumption is protective.
    Fransen, E. ; Hendrickx, J.J. ; et al.
    In: Journal of the Association for Research in Otolaryngology, 9, 3, pp. 1931-43, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Occupational noise, smoking, and a high body mass index are risk factors for age-related hearing impairment and moderate alcohol consumption is protective: a European population-based multicenter study.
    Fransen, E. ; Topsakal, V. ; et al.
    In: Journal of the Association for Research in Otolaryngology, 9, 3, pp. 264-76; discussion 261-3, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    The grainyhead like 2 gene (GRHL2), alias TFCP2L3, is associated with age-related hearing impairment.
    Laer, L. van ; Eyken, E. van ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, 17, 2, pp. 159-69, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Flat Threshold and Mid-Frequency Hearing Impairment in a Dutch DFNA8/12 Family with a Novel Mutation in TECTA. Some Evidence for Protection of the Inner Ear.
    Heer, A.R de ; Pauw, R.J. ; et al.
    In: Audiology and Neuro-Otology, 14, 3, pp. 153-162, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Response to methylphenidate in adults with ADHD is associated with a polymorphism in SLC6A3 (DAT1).
    Kooij, J.S. ; Boonstra, A.M. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part B : Neuropsychiatric Genetics, 147B, 2, pp. 201-8, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Delayed intrauterine repair of an experimental spina bifida with a collagen biomatrix.
    Eggink, A.J. ; Roelofs, L.A.J. ; et al.
    In: Pediatric Neurosurgery, 44, 1, pp. 29-35, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Mid-frequency DFNA8/12 hearing loss caused by a synonymous TECTA mutation that affects an exonic splice enhancer.
    Collin, R.W.J. ; Heer, A.R de ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, 16, 12, pp. 1430-6, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    The tumour necrosis factor receptor superfamily member 1b 676T>G polymorphism in relation to response to infliximab and adalimumab treatment and disease severity in rheumatoid arthritis.
    Toonen, E.J.M. ; Coenen, M.J.H. ; et al.
    In: Annals of the Rheumatic Diseases, 67, 8, pp. 1174-7, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2.
    Kornak, U. ; Reynders, E. ; et al.
    In: Nature Genetics, 40, 1, pp. 32-4, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Missense mutations in POU4F3 cause autosomal dominant hearing impairment DFNA15 and affect subcellular localization and DNA binding.
    Collin, R.W.J. ; Chellappa, R. ; et al.
    In: Human Mutation, 29, 4, pp. 545-54, 2008
    Online academicJournal
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    Gastrointestinal involvement is frequent in Myotonic Dystrophy type 2.
    Tieleman, A.A. ; Vliet, J. van ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, 18, 2008
    Online academicJournal
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    Muscle 3243A-->G mutation load and capacity of the mitochondrial energy-generating system.
    Janssen, A.J.M. ; Schuelke, M. ; et al.
    In: Annals of Neurology, 63, 4, pp. 473-81, 2008
    Online academicJournal
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    Defining the phenotype in an autosomal recessive cutis laxa syndrome with a combined congenital defect of glycosylation.
    Morava, E. ; Lefeber, D.J. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, 16, 2008
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Sedoheptulokinase deficiency due to a 57-kb deletion in cystinosis patients causes urinary accumulation of sedoheptulose: elucidation of the CARKL gene.
    Wamelink, M.M. ; Struys, E.A. ; et al.
    In: Human Mutation, 29, 4, pp. 532-6, 2008
    Online academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    An exploratory study of the relationship between four candidate genes and neurocognitive performance in adult ADHD.
    Boonstra, A.M. ; Kooij, J.J.S. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part B : Neuropsychiatric Genetics, 147, 3, pp. 397-402, 2008
    Online academicJournal
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    Parent of origin effects in attention/deficit hyperactivity disorder (ADHD): analysis of data from the international multicenter ADHD genetics (IMAGE) program.
    Anney, R. ; Hawi, Z. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part B : Neuropsychiatric Genetics, 147B, 8, pp. 1495-500, 2008
    Online academicJournal
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    Two Greek siblings with sepiapterin reductase deficiency.
    Verbeek, M.M. ; Willemsen, M.A.A.P. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, 94, 2008
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    ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia.
    Vermeer, S. ; Meijer, R.P. ; et al.
    In: Neurogenetics, 9, 3, pp. 207-14, 2008
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    Differential dopamine receptor D4 allele association with ADHD dependent of proband season of birth.
    Brookes, K. ; Neale, B. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part B : Neuropsychiatric Genetics, 147B, 2008
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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