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    Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment
    Skorczyk-Werner, Anna ; Maciej R Krawczyński ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01)
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
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    Optical coherence tomography (OCT) features of cystoid spaces in choroideremia (CHM)
    Dario Pasquale Mucciolo ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie, Jg. 257 (2019-08-05), Heft 12
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Liu, Qiji ; Gao, Fei ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28)
    Online unknown
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
    Online unknown
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    CHM gene molecular analysis and X-chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia
    Garnica-hayashi, Rosa E. ; Juan Carlos Zenteno ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, 2009-09-19, Heft 10
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    Clinical Characteristics of a Large Choroideremia Pedigree Carrying a Novel CHM Mutation
    Fawzi, Amani A. ; Kim, Leo A. ; et al.
    In: Archives of Ophthalmology, Jg. 130 (2012-09-01), S. 1184-1184
    Online unknown
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    Next-generation sequencing-based clinical diagnosis of choroideremia and comprehensive mutational and clinical analyses
    Liu, Wei ; Wu, Jihong ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 20 (2020-06-01)
    Online unknown
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    Measurement and Reproducibility of Preserved Ellipsoid Zone Area and Preserved Retinal Pigment Epithelium Area in Eyes With Choroideremia
    Hariri, Amir H. ; Velaga, Swetha B. ; et al.
    2017
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    Reduced vessel density in deep capillary plexus correlates with retinal layer thickness in choroideremia
    Birtel, Johannes ; Robert E MacLaren ; et al.
    In: The British Journal of Ophthalmology, Jg. 105 (2020-06-01), Heft 5, S. 687-693
    Online unknown
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    CLINICAL CHARACTERISTICS AND MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF A COHORT OF CHINESE PATIENTS WITH CHOROIDEREMIA
    Zhu, Tian ; Han, Xiaoxu ; et al.
    In: Retina, Jg. 40 (2020-01-07), S. 2240-2253
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    En face OCT in choroideremia
    Sodi, Andrea ; Giorgio, Dario ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-11-02), S. 514-520
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Study of retinal structural-functional relationship in choroideremia using fundus autofluorescence and optical coherence tomography
    Snehith, Ram ; Poornachandra, B. ; et al.
    In: Eye (London, England), Jg. 35 (2020-08-25), Heft 12
    Online unknown
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    Long-term natural history of visual acuity in eyes with choroideremia: a systematic review and meta-analysis of data from 1004 individual eyes
    Ahluwalia, Aneesha ; Sun, Mengyuan ; et al.
    In: The British journal of ophthalmology, Jg. 105 (2020-02-07), Heft 2
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    HYPERREFLECTIVE FOCI AS A PATHOGENETIC BIOMARKER IN CHOROIDEREMIA
    Birtel, Johannes ; Romano, Francesco ; et al.
    2020
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    Identifying characteristic features of the retinal and choroidal vasculature in choroideremia using optical coherence tomography angiography
    Abbouda, Alessandro ; Moosajee, Mariya ; et al.
    In: Eye, Jg. 32 (2017-11-17), S. 563-571
    Online unknown
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    Retinal dystrophy and subretinal drusenoid deposits in female choroideremia carriers
    Murro, Vittoria ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology, Jg. 255 (2017-07-27), S. 2099-2111
    Online unknown
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    Spectrum of Disease Severity and Phenotype in Choroideremia Carriers
    Paavo, Maarjaliis ; Karen Sophia Park ; et al.
    2019
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    CHM/REP1 Transcript Expression and Loss of Visual Function in Patients Affected by Choroideremia
    Esposito, Gabriella ; Melillo, Paolo ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 60 (2019-04-18), Heft 5
    Online unknown
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