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    Novel sequence variants in the MKKS gene cause Bardet-Biedl syndrome with intra- and inter-familial variable phenotypes.
    Ullah, A ; Khalid, M ; et al.
    In: Congenital anomalies, Jg. 58 (2018-09-01), Heft 5, S. 173-175
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Comparative assessment of spatiotemporal variability in cryosphere and hydro-climatic regime of the Hunza, Astore and Shigar Basins (Hindukush-Karakoram–Himalaya Region) in Pakistan.
    Khan, Aneela ; Farah, Humera ; et al.
    In: Arabian Journal of Geosciences, Jg. 16 (2023-05-01), Heft 5, S. 1-17
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Exploring the Genetic Landscape of Retinal Diseases in North-Western Pakistan Reveals a High Degree of Autozygosity and a Prevalent Founder Mutation in ABCA4.
    Ur Rehman, Atta ; Peter, Virginie G. ; et al.
    In: Genes, Jg. 11 (2020), Heft 1, S. 12-12
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Exploring the Genetic Landscape of Retinal Diseases in North-Western Pakistan Reveals a High Degree of Autozygosity and a Prevalent Founder Mutation in ABCA4 .
    Rehman, AU ; Peter, VG ; et al.
    In: Genes, Jg. 11 (2019-12-21), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci.
    Beales, PL ; Katsanis, N ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 68 (2001-03-01), Heft 3, S. 606-16
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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