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    A hemizygous A to CC base change of the CHM gene causing choroideremia associated with pinealoma
    HOTTA, Y ; FUJIKI, K ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology, Jg. 235 (1997), Heft 10, S. 653-655
    Online academicJournal
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    Clinical Characteristics of a Large Choroideremia Pedigree Carrying a Novel CHM Mutation
    HUANG, Alex S ; KIM, Leo A ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (1960), Jg. 130 (2012), Heft 9, S. 1184-1189
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Progression of Retinal Pigment Epithelial Alterations During Long-term Follow-up in Female Carriers of Choroideremia and Report of a Novel CHM Mutation
    RENNER, Agnes B ; FIEBIG, Britta S ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (1960), Jg. 127 (2009), Heft 7, S. 907-912
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram
    FRANCIS, Peter J ; FISHMAN, Gerald A ; et al.
    In: Archives of ophthalmology (1960), Jg. 123 (2005), Heft 8, S. 1146-1149
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A carboxy-terminal truncation of 99 amino acids resulting from a novel mutation (Arg555→stop) in the CHM gene leads to choroideremia
    FORSYTHE, P ; MAGUIRE, A ; et al.
    In: Experimental eye research, Jg. 64 (1997), Heft 3, S. 487-490
    academicJournal
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    Cloning and characterization of the human choroideremia gene
    VAN BOKHOVEN, H ; VAN DEN HURK, J. A. J. M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1041-1046
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Pitfalls in molecular analysis for mismatch repair deficiency in a family with biallelic pms2 germline mutations
    LEENEN, Chm ; GEURTS-GIELE, Wrr ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 80 (2011), Heft 6, S. 558-565
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Gene therapy for choroideremia: in vitro rescue mediated by recombinant adenovirus
    ANAND, Vibha ; BARRAL, Duarte C ; et al.
    In: Retinal cell rescue, Jg. 43 (2003), Heft 8, S. 919-926
    Online Konferenz
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    Choroideremia: New Findings from Ocular Pathology and Review of Recent Literature
    MACDONALD, Ian M ; RUSSELL, Laurie ; et al.
    In: Survey of ophthalmology, Jg. 54 (2009), Heft 3, S. 401-407
    academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    New Type of Mutations in Three Spanish Families with Choroideremia
    GARCIA-HOYOS, Maria ; LORDA-SANCHEZ, Isabel ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 49 (2008), Heft 4, S. 1315-1321
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Choroideremia carriers maintain a normal electro-oculogram (EOG)
    YAU, Ryan J ; SEREDA, Christina A ; et al.
    In: Documenta ophthalmologica, Jg. 114 (2007), Heft 3, S. 147-151
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Remodeling of the human retina in choroideremia : Rab escort protein 1 (REP-1) mutations
    JACOBSON, Samuel G ; CIDECIYAN, Artur V ; et al.
    In: Investigative ophthalmology & visual science, Jg. 47 (2006), Heft 9, S. 4113-4120
    Online academicJournal
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    Clinical findings in a carrier of a new mutation in the choroideremia gene
    POTTER, Michael J ; WONG, Edward ; et al.
    In: Ophthalmology (Rochester, MN), Jg. 111 (2004), Heft 10, S. 1905-1909
    academicJournal
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    REP-1 gene mutations in Japanese patients with choroideremia
    FUJIKI, K ; HOTTA, Y ; et al.
    In: Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology, Jg. 237 (1999), Heft 9, S. 735-740
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    A novel ribosomal S6-kinase (RSK4; RPS6KA6) is commonly deleted in patients with complex X-linked mental retardation
    YNTEMA, H. G ; VAN DEN HELM, B ; et al.
    In: Genomics (San Diego, Calif.), Jg. 62 (1999), Heft 3, S. 332-343
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    The protein truncation test (PTT) as a method of detection for choroideremia mutations
    BEAUFRERE, L ; TUFFERY, S ; et al.
    In: Experimental eye research, Jg. 65 (1997), Heft 6, S. 849-854
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Mutations in NLRP7 are associated with diploid biparental hydatidiform moles, but not androgenetic complete moles
    DIXON, Peter H ; TRONGWONGSA, Pirada ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 49 (2012), Heft 3, S. 206-211
    Online academicJournal
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    Mouse choroideremia gene mutation causes photoreceptor cell degeneration and is not transmitted through the female germline
    VAN DEN HURK, J. A. J. M ; HENDRIKS, W ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 6 (1997), Heft 6, S. 851-858
    Online academicJournal
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    Comparative mappping of canine and human proximal Xq and genetic analysis of canine X-linked severe combined immunodeficiency
    DESCHENES, S. M ; PUCK, J. M ; et al.
    In: Genomics (San Diego, Calif.), Jg. 23 (1994), Heft 1, S. 62-68
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Prenatal exclusion of choroideremia
    VAN DEN HURK, J. A. J. M ; VAN ZANDVOORT, P. M ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 44 (1992), Heft 6, S. 822-823
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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