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    MAN1B-CDG: Novel variants with a distinct phenotype and review of literature
    Balasubramanian, Meena ; Johnson, Diana ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 62 (2019-02-01), S. 109-114
    Online unknown
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    Testing for Alfa1-antitrypsin deficiency: is phenotyping enough?
    Bonazza, Lucio ; Corsico, Angelo ; et al.
    In: Epidemiology, 2019-09-28
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Characterization of plasminogen variants in healthy subjects and plasminogen mutants in patients with inherited plasminogen deficiency by isoelectric focusing gel electrophoresis
    Schuster, Volker ; Ziegler, Maike ; et al.
    In: Thrombosis and haemostasis, Jg. 92 (2004-07-23), Heft 2
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical, molecular and glycophenotype insights in SLC39A8-CDG
    Sturiale, Luisa ; Barone, Rita ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-07-10)
    Online unknown
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    Clinical, biochemical and molecular phenotype of congenital disorders of glycosylation: long-term follow-up
    Socha, Piotr ; Szymańska-Rożek, Paulina ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2020-08-20), Heft 1
    Online unknown
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    A Coincidental Discovery of a New Stable Variant (Hb Hachioji or HBB: c.187CT) in a Patient with Chronic Hemolytic Anemia of Unexplained Origin
    Mella, Ferania ; Tanaka, Tatehiko ; et al.
    In: Hemoglobin, Jg. 42 (2018-03-08), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Siehe Detailanzeige für Volltext
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    Prevalence and phenotype of subjects carrying rare variants in Argentina for alpha1-antitrypsin deficiency
    Maria Alejandra Pereyra ; Pinchuk, Carolina ; et al.
    In: Molecular Pathology and Functional Genomics, 2017-09-01
    Online unknown
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    Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With the Mattawa Variant
    Marín-Arguedas, Sandra ; Lara, Beatriz ; et al.
    In: Archivos de Bronconeumología (English Edition), Jg. 49 (2013-12-01), S. 548-550
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Development of a laboratory test on dried blood spots for facilitating early diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency
    Vergne, Anita ; Odou, Marie-Françoise ; et al.
    2014
    Online unknown
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Risk factors for coronary heart disease in type 1 diabetic children: the influence of apoE phenotype and glycemic regulation
    Tso, Tim K. ; Snook, Jean T. ; et al.
    In: Diabetes Research and Clinical Practice, Jg. 54 (2001-12-01), S. 165-171
    Online unknown
    Zugriff:
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Potential of the Sebia Capillarys® neonat fast automated system for neonatal screening of sickle cell disease
    Mereau, Claude ; Périni, Jean-Marc ; et al.
    In: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Jg. 47 (2009)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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