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    Hereditary pyropoikilocytosis and elliptocytosis in a white french family with the spectrin αI/74 variant related to a CGT to CAT codon change (Arg to His) at position 22 of the spectrin αI domain
    GARBARZ, M ; LECOMTE, M.-C ; et al.
    In: Blood, Jg. 75 (1990), Heft 8, S. 1691-1698
    Online academicJournal
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    A serine-to-arginine (AGT-to-CGT) mutation in codon 549 of the CFTR gene in an italian patient with severe cystic fibrosis
    SANGIUOLO, F ; NOVELLI, G ; et al.
    In: Genomics (San Diego, Calif.), Jg. 9 (1991), Heft 4, S. 788-789
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Role of endogenous psychosine accumulation in oligodendrocyte differentiation and survival: Implication for Krabbe disease
    WON, Je-Seong ; KIM, Jinsu ; et al.
    In: Brain research, Jg. 1508 (2013), S. 44-52
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Elevated sulfatide levels in neurons cause lethal audiogenic seizures in mice
    VAN ZYL, Rebekka ; GIESELMANN, Volkmar ; et al.
    In: Journal of neurochemistry, Jg. 112 (2010), Heft 1, S. 282-295
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Galactolipid deficiency in the early pathogenesis of neuronal ceroid lipofuscinosis model CIn8mnd: implications to delayed myelination and oligodendrocyte maturation
    KURONEN, M ; HERMANSSON, M ; et al.
    In: Neuropathology and applied neurobiology (Print), Jg. 38 (2012), Heft 5, S. 471-486
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Rhabdomyosarcoma, osteosarcoma, and adrenocortical carcinoma in a child with a germline p53 mutation
    KHAYAT, Catherine M ; JOHNSTON, Donna L
    In: Pediatric blood & cancer, Jg. 43 (2004), Heft 6, S. 683-686
    Online academicJournal
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    Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase chez un patient avec une mutation MADRID II
    ANA, Sapag ; EDUARDO, Frischling ; et al.
    In: Revue du rhumatisme (Ed. française), Jg. 79 (2012), Heft 6, S. 570-572
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Spastic paraplegia, ataxia, mental retardation (SPAR): A novel genetic disorder
    HEDERA, P ; RAINIER, S ; et al.
    In: Neurology, Jg. 58 (2002), Heft 3, S. 411-416
    academicJournal
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    Three novel mutations in the RET proto-oncogene
    KALININ, V. N ; AMOSENKO, F. A ; et al.
    In: Journal of molecular medicine (Berlin. Print), Jg. 79 (2001), Heft 10, S. 609-612
    Online academicJournal
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    Identification of a new mutation in platelet glycoprotein IX (GPIX) in a patient with Bernard-Soulier syndrome
    RIVERA, Candido E ; VILLAGRA, Jose ; et al.
    In: British journal of haematology, Jg. 112 (2001), Heft 1, S. 105-108
    Online academicJournal
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    Biochemical characterization of a neuroserpin variant associated with hereditary dementia
    YAZAKI, Masahide ; LIEPNIEKS, Juris J ; et al.
    In: The American journal of pathology, Jg. 158 (2001), Heft 1, S. 227-233
    Online academicJournal
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    Genetic defects at the IGT1 locus associated with Crigler-Najjar type I disease, including a prenatal diagnosis
    CIOTTI, M ; OBARAY, R ; et al.
    In: American journal of medical genetics, Jg. 68 (1997), Heft 2, S. 173-178
    Online academicJournal
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    First trimester DNA-based exclusion of recessive dystrophic epidermolysis bullosa from chorionic villus sampling
    MCGRATH, J. A ; DUNNILL, M. G. S ; et al.
    In: British journal of dermatology (1951), Jg. 134 (1996), Heft 4, S. 734-739
    Online academicJournal
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    Severe poikilocytosis associated with a de novo α28 Arg→Cys mutation in spectrin
    LORENZO, F ; DEL GIUDICE, E. M ; et al.
    In: British journal of haematology, Jg. 83 (1993), Heft 1, S. 152-157
    academicJournal
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    Point mutation in a family with hyperproinsulinemia detected by single stranded conformational polymorphism
    NAKASHIMA, N ; SAKAMOTO, N ; et al.
    In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Jg. 76 (1993), Heft 3, S. 633-636
    Online academicJournal
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