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    Analysis of LPI-causing mutations on y+LAT1 function and localization
    Bianchi, Massimiliano G. ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-03-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance (LPI): A multi organ disease by far more complex than a classic urea cycle disorder
    Hélène Ogier de Baulny ; Dionisi-Vici, Carlo ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 106 (2012-05-01), S. 12-17
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    Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI)
    Tringham, Maaria ; Tuikkala, Johannes ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 105 (2012), Heft 3, S. 408-415
    Online unknown
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    Characterization of the Lysinuric Protein Intolerance (LPI) Region within T-cell Receptor α/δ Gene Cluster on Chromosome Site 14qll
    Aula, Pertti ; Simell, Olli ; et al.
    In: Hereditas, Jg. 130 (2004-05-06), S. 19-24
    Online unknown
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    Alterations of arginine in Lysinuric Protein Intolerance (LPI) macrophages
    Visigalli, Rossana ; Barilli, Amelia ; et al.
    In: The FASEB Journal, Jg. 27 (2013-04-01)
    Online unknown
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    Macrophages from patients affected by Lysinuric Protein Intolerance (LPI) exhibit an impaired phagocytosis
    Visigalli, Rossana ; Barilli, Amelia ; et al.
    In: The FASEB Journal, Jg. 26 (2012-04-01)
    Online unknown
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    Functional analysis of novel mutations in y(+)LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
    Simell, Olli ; Palacín, Manuel ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 9 (2000-02-03), Heft 3
    Online unknown
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    Impaired beta-oxidation increases vulnerability to influenza A infection
    Schughart, Klaus ; Cabrera, Diana ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Inducible Slc7a7 Knockout Mouse Model Recapitulates Lysinuric Protein Intolerance Disease
    Sebastio, Gianfranco ; Ormazabal, Aida ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 20 (2019-10-24), S. 5294-5294
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance presenting with multiple fractures
    Sun, Qin ; Yang, Yaping ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 1 (2014), S. 176-183
    Online unknown
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    Accurate discrimination of Hartnup disorder from other aminoacidurias using a diagnostic ratio
    Peter M. van Hasselt ; Hubertus C.M.T. Prinsen ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 22 (2020-03-01), S. 100551-100551
    Online unknown
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    Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance
    Parenti, Giancarlo ; Buoninconti, Anna ; et al.
    2000
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    SLC7A8, a gene mapping within the lysinuric protein intolerance critical region, encodes a new member of the glycoprotein-associated amino acid transporter family
    Sebastio, Gianfranco ; Incerti, Barbara ; et al.
    In: Genomics, Jg. 62 (1999-12-28), Heft 2
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    y+LAT1 and y+LAT2 contribution to arginine uptake in different human cell models: Implications in the pathophysiology of Lysinuric Protein Intolerance
    Barilli, Amelia ; Visigalli, Rossana ; et al.
    In: Journal of Cellular and Molecular Medicine, Jg. 24 (2019-11-09), S. 921-929
    Online unknown
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    Lysinuric protein intolerance mimicking N-acetylglutamate synthase deficiency in a nine-year-old boy
    Malcolmson, Caroline ; Al-Qattan, Sarah ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Jg. 27 (2021-06-01)
    Online unknown
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    Understanding Systemic and Local Inflammation Induced by Nasal Polyposis: Role of the Allergic Phenotype
    María Isabel Delgado-Dolset ; Obeso, David ; et al.
    In: Frontiers in Molecular Biosciences, Jg. 8 (2021-05-14)
    Online unknown
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    Prioritization of SNPs in y+LAT‐1 culpable of Lysinuric protein intolerance and their mutational impacts using protein‐protein docking and molecular dynamics simulation studies
    Gopalakrishnan, Chandrasekhar ; Nagasundaram, N. ; et al.
    In: Journal of Cellular Biochemistry, Jg. 120 (2019-06-18), S. 18496-18508
    Online unknown
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    LPIAT1/MBOAT7 contains a catalytic dyad transferring polyunsaturated fatty acids to lysophosphatidylinositol
    Caddeo, Andrea ; Romeo, Stefano ; et al.
    In: Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids, Jg. 1866 (2020-10-01), Heft 5
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    A global Slc7a7 knockout mouse model demonstrates characteristic phenotypes of human lysinuric protein intolerance
    Seavitt, John R. ; Barrish, J. P. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 29 (2020-03-08), Heft 13
    Online unknown
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    Labile plasma iron as an indicator of patient adherence to iron chelation treatment
    Cohen, Miriam ; Cabantchik, Ioav ; et al.
    In: Blood Cells, Molecules, and Diseases, Jg. 71 (2018-07-01), S. 1-4
    Online unknown
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