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    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
    Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-01), Heft 7, S. 1268-1268
    Online academicJournal
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    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Yang, L ; Ijaz, I ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Jg. ume 11 (2017-12-01), S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Fioretti, Tiziana ; Valentina Di Iorio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8, S. 1111-1111
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
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    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients
    VAN BOKHOVEN, H ; SCHWARTZ, M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 7, S. 1047-1051
    Online academicJournal
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    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
    Ki, Chang-Seok ; Park, Woong-Yang ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), S. 438-442
    Online unknown
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    CHM Gene Molecular Analysis and X-Chromosome Inactivation Pattern Determination in Two Families With Choroideremia
    PEREZ-CANO, Hector J ; GARNICA-HAYASHI, Rosa E ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 10, S. 2134-2140
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Synonymous Variant in the CHM Gene Causes Aberrant Splicing in Choroideremia
    Caio Perez Gomes ; Juliana Maria Ferraz Sallum ; et al.
    In: Investigative Opthalmology & Visual Science, Jg. 61 (2020-02-25), S. 38-38
    Online unknown
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    Novel types of mutation in the choroideremia (CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    VAN DEN HURK, José A. J. M ; VAN DE POL, Dorien J. R ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 113 (2003), Heft 3, S. 268-275
    Online academicJournal
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    CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials
    Kloeckener-Gruissem, Barbara ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: Human mutationREFERENCES, Jg. 42 (2020-12-21), Heft 4
    Online unknown
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    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    John N. De Roach ; Isabella R Urwin ; et al.
    In: Human Genome Variation, Jg. 7 (2020-10-23)
    Online unknown
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    Genetic defects of CHM and visual acuity outcome in 24 choroideremia patients from 16 Japanese families
    Kubota, Daiki ; Murakami, Akira ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-09-28)
    Online unknown
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia
    Li, Tuo ; Shen, Yin ; et al.
    In: Bioscience reports, Jg. 40 (2020-01-13), Heft 5
    Online unknown
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    Molecular genetics ‎characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia
    Fu, Shangyi ; Imani, Saber ; et al.
    In: Mutation Research/Reviews in Mutation Research, Jg. 775 (2018), S. 39-50
    Online unknown
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    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Fu, Junjiang ; Fu, Xiaodong ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Jg. 11 (2017-12-01), S. 1-8
    Online unknown
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    Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
    Liu, Qiji ; Gao, Fei ; et al.
    In: BMC Ophthalmology, Jg. 15 (2015-07-28)
    Online unknown
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    Antisense Oligonucleotide-Based Splice Correction of a Deep-Intronic Mutation in CHM Underlying Choroideremia
    Garanto, Alejandro ; Rob W.J. Collin ; et al.
    2018
    Online unknown
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    A frameshift mutation in the CHM gene causes choroideremia with acute angle‑closure glaucoma
    Zhu, Chengzhang ; Li, Yun ; et al.
    In: Molecular medicine reports, Jg. 17 (2017-12-04), Heft 6
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    Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia
    Huang, Xiu-Feng ; Tong, Yi ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 6 (2016-10-14)
    Online unknown
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    The Spectrum of CHM Gene Mutations in Choroideremia and Their Relationship to Clinical Phenotype
    Thomas L Edwards ; Downes, Susan M. ; et al.
    In: Investigative ophthalmologyvisual science, Jg. 57 (2016-11-08), Heft 14
    Online unknown
    Zugriff:
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