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    Findings in Gene Therapy Reported from Central Hospital of Enshi Tujia and Miao Autonomous Prefecture [Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia].(Report)
    In: Obesity, Fitness & Wellness Week, 2020-05-23, S. 39-39
    serialPeriodical
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    Whole exome sequencing of a family revealed a novel variant in the CHM gene, c.22delG p.(Glu8Serfs*4), which co-segregated with choroideremia.
    Dan, Handong ; Li, Tuo ; et al.
    In: Bioscience Reports, Jg. 40 (2020-05-01), Heft 5, S. 1-11
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Choroideremia and Other Hereditary Conditions Manifesting with Choroidal Atrophy
    Song, Won Kyung ; Cehajic-Kapetanovic, Jasmina ; et al.
    In: Albert and Jakobiec's Principles and Practice of Ophthalmology; (2022) S. 3997-4012
    Online E-Book
    Wie komme ich dran?
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    Spark Therapeutics Initiates Phase 1/2 Clinical Trial of SPK-CHM for Choroideremia, Expanding Its Pipeline of Potential Treatments for Rare, Blinding Conditions.
    In: India Pharma News, 2015-01-20
    Zeitungsartikel
    Wie komme ich dran?
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    Spark Therapeutics Initiates Phase 1/2 Clinical Trial of SPK-CHM for Choroideremia, Expanding its Pipeline of Potential Treatments for Rare, Blinding Conditions.
    In: PR Newswire, 2015-01-20
    Zeitungsartikel
    Wie komme ich dran?
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    Emerging Gene Therapy Approaches Under Clinical Investigation for Retinal Degenerative Diseases
    Bakall, Benjamin ; Klein, Kendra ; et al.
    2020
    Online E-Book
    Wie komme ich dran?
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    Choroideremia: molecular mechanisms and therapies.
    Sarkar, Hajrah ; Moosajee, Mariya
    In: Trends in Molecular Medicine, Jg. 28 (2022-05-01), Heft 5, S. 378-387
    academicJournal
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    Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia.
    Bae, Kunho ; Ju Sun Song ; et al.
    In: Annals of Laboratory Medicine, Jg. 37 (2017-09-01), Heft 5, S. 438-443
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Is subretinal AAV gene replacement still the only viable treatment option for choroideremia?
    Robert E MacLaren ; Kantor, Ariel ; et al.
    In: Expert Opinion on Orphan Drugs, Jg. 9 (2021-01-02), S. 13-24
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    A hypomorphic variant of choroideremia is associated with a novel intronic mutation that leads to exon skipping.
    Waldock, William J. ; Taylor, Laura J. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 45 (2024-04-01), Heft 2, S. 210-217
    academicJournal
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    academicJournal
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    Outcome of Full-Thickness Macular Hole Surgery in Choroideremia.
    Talib, Mays ; Koetsier, Leonoor S. ; et al.
    In: Genes, Jg. 8 (2017-07-01), Heft 7, S. 187-193
    Online academicJournal
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    Molecular Genetics of Choroideremia
    Paul R Freundhor ; Ian M MacDonaldhor ; et al.
    In: eLS, 2001-05-30, S. 9
    Nachschlagewerk
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    Gene therapy for choroideremia using an adeno-associated viral vector encoding Rab escort protein 1: the REGENERATE open-label trial
    Cehajic-Kapetanovic, Jasmina ; Marco P Bellini ; et al.
    In: Efficacy and Mechanism Evaluation, Jg. 11 (2024-05-01), Heft 9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
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    Adeno-Associated Virus Serotype 2–hCHM Subretinal Delivery to the Macula in Choroideremia: Two-Year Interim Results of an Ongoing Phase I/II Gene Therapy Trial.
    Aleman, Tomas S. ; Huckfeldt, Rachel M. ; et al.
    In: Ophthalmology, Jg. 129 (2022-10-01), Heft 10, S. 1177-1191
    academicJournal
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    Lessons learned from research on choroideremia.
    MacDonald, Ian M.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 43 (2022-06-01), Heft 3, S. 354-361
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    academicJournal
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    academicJournal
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    Choroideremia Gene Therapy.
    Lam, Byron L. ; Davis, Janet L. ; et al.
    In: International Ophthalmology Clinics, Jg. 61 (2021-09-01), Heft 4, S. 185-193
    academicJournal
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