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    academicJournal
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    Comment on Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13 , 1268.
    Fry, LE ; MacLaren, RE
    In: Genes, Jg. 14 (2023-11-29), Heft 12
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Reply to Fry, L.E.; MacLaren, R.E. Comment on "Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13 , 1268".
    Di Giosaffatte, N ; Grammatico, P ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-11-29), Heft 12
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Comment on Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13, 1268
    Fry, Lewis E. ; MacLaren, Robert E.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-11-01), Heft 12, S. 2160-2160
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Reply to Fry, L.E.; MacLaren, R.E. Comment on 'Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13, 1268'
    Niccolò Di Giosaffatte ; Grammatico, Paola ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-11-01), Heft 12, S. 2161-2161
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
    Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-01), Heft 7, S. 1268-1268
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    academicJournal
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Fioretti, Tiziana ; Valentina Di Iorio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8, S. 1111-1111
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Esposito, Gabriella ; Cattaneo, Fabio ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-07-01), Heft 8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Outcome of Full-Thickness Macular Hole Surgery in Choroideremia
    Talib, M. ; Koetsier, L.S. ; et al.
    In: Genes, Jg. 8 (2017-07-31), Heft 7
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Outcome of Full-Thickness Macular Hole Surgery in Choroideremia
    Talib, Mays ; Koetsier, Leonoor S. ; et al.
    In: Genes, Jg. 8 (2017-07-01), Heft 7, S. 187-187
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of Bietti Crystalline Dystrophy.
    da Palma MM ; Motta, FL ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-05-10), Heft 5
    Online report
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A Description of the Yield of Genetic Reinvestigation in Patients with Inherited Retinal Dystrophies and Previous Inconclusive Genetic Testing.
    Areblom, Maria ; Kjellström, Sten ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-07-01), Heft 7, S. 1413-1435
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    A Description of the Yield of Genetic Reinvestigation in Patients with Inherited Retinal Dystrophies and Previous Inconclusive Genetic Testing
    Areblom, Maria ; Kjellström, Sten ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-07-01), Heft 7, S. 1413-1413
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
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    Diverse Genetic Landscape of Suspected Retinitis Pigmentosa in a Large Korean Cohort.
    Kim, Yoon-Jeon ; Kim, You-Na ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-05-01), Heft 5, S. 675-675
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Diverse Genetic Landscape of Suspected Retinitis Pigmentosa in a Large Korean Cohort
    Kim, Yoon-Jeon ; Kim, You-Na ; et al.
    In: Genes, Jg. 12 (2021-04-01), Heft 5, S. 675-675
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Diverse Genetic Landscape of Suspected Retinitis Pigmentosa in a Large Korean Cohort
    Beom Hee Lee ; Yoon, Young-Hee ; et al.
    In: Genes, 2021-04-30
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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