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  1. Detailansicht für Treffer 41 öffnen
    Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria
    Ichida, Kimiyoshi ; Amaya, Yoshihiro ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 99 (1997-05-15), S. 2391-2397
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  2. Detailansicht für Treffer 42 öffnen
    A homozygous nonsense mutation in the PLEC1 gene in patients with epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
    Chavanas, Stéphane ; Jp, Ortonne ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 98 (1996-11-15), S. 2196-2200
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  3. Detailansicht für Treffer 43 öffnen
    An amino acid polymorphism within the RGD binding domain of platelet membrane glycoprotein IIIa is responsible for the formation of the Pena/Penb alloantigen system
    McFarland, Janice G. ; Friedman, K. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 90 (1992-11-01), S. 2038-2043
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  4. Detailansicht für Treffer 44 öffnen
    Processing of chromogranin A by plasmin provides a novel mechanism for regulating catecholamine secretion.
    Parmer, RJ ; Mahata, M ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 106 (2000-10-01), Heft 7, S. 907-15
    Online academicJournal
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  5. Detailansicht für Treffer 45 öffnen
    Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria.
    Ichida, K ; Amaya, Y ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 99 (1997-05-15), Heft 10, S. 2391-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  6. Detailansicht für Treffer 46 öffnen
    A homozygous nonsense mutation in the PLEC1 gene in patients with epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy.
    Chavanas, S ; Pulkkinen, L ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 98 (1996-11-15), Heft 10, S. 2196-200
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  7. Detailansicht für Treffer 47 öffnen
    Defective anion transport and marked spherocytosis with membrane instability caused by hereditary total deficiency of red cell band 3 in cattle due to a nonsense mutation.
    Inaba, M ; Yawata, A ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 97 (1996-04-15), Heft 8, S. 1804-17
    Online academicJournal
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  8. Detailansicht für Treffer 48 öffnen
    Secretory protein traffic. Chromogranin A contains a dominant targeting signal for the regulated pathway.
    Parmer, RJ ; Xi, XP ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 92 (1993-08-01), Heft 2, S. 1042-54
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  9. Detailansicht für Treffer 49 öffnen
    An amino acid polymorphism within the RGD binding domain of platelet membrane glycoprotein IIIa is responsible for the formation of the Pena/Penb alloantigen system.
    Wang, R ; Furihata, K ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 90 (1992-11-01), Heft 5, S. 2038-43
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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