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434 Treffer

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  1. Detailansicht für Treffer 61 öffnen
    GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT
    Bojar, M. ; Vyhnálková, E. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 17 (2007-06-01), S. 482-489
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 62 öffnen
    PN14 - Falls in the over 50s with CMT: implications for clinical management
    Steele, H.E. ; Emmerson, I. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 27 (2017-03-01), Heft Supplement 1, S. S28
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 63 öffnen
    Novel EGR2 mutation R359Q is associated with CMT type 1 and progressive scoliosis
    Hühne, Kathrin ; Mazanec, Radim ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 15 (2005-11-01), S. 764-767
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 64 öffnen
    P.182 - A novel homozygous frameshift deletion in the SH3TC2 gene in a patient with Charcot–Marie–Tooth (CMT) type 4C and severe ataxia
    Forrester, N. ; Greenslade, M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 26 (2016-10-01), Heft Supplement 2, S. S141
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 65 öffnen
    168th ENMC International Workshop: Outcome measures and clinical trials in Charcot–Marie–Tooth disease (CMT)
    Pareyson, Davide ; Shy, Michael E. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 20 (2010-12-01), S. 839-846
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 66 öffnen
    Do diverse Charcot-Marie-Tooth disease-causing mutations show convergent disease pathomechanisms? Investigation of mitochondrial dysfunction in CMT
    Greensmith, Linda ; Reilly, Mary M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 28 (2018-04-01), S. S23
    Online unknown
    Zugriff:
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  7. Detailansicht für Treffer 67 öffnen
    A novel homozygous frameshift deletion in the SH3TC2 gene in a patient with Charcot–Marie–Tooth (CMT) type 4C and severe ataxia
    Forrester, N. ; Greenslade, M. ; et al.
    In: NEUROMUSCULAR DISORDERS, Jg. 26 (2016), Heft SUPP/2, S. S141-
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 68 öffnen
    5th Workshop of the European CMT Consortium, 69th ENMC International Workshop: Therapeutic approaches in CMT neuropathies and related disorders 23–25 April 1999, Soestduinen, The Netherlands
    Christine Van Broeckhoven ; Martini, Rudolf ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 10 (2000), S. 69-74
    Online unknown
    Zugriff:
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  9. Detailansicht für Treffer 69 öffnen
    Variability of disease progression in a family with autosomal recessive CMT associated with a S194X and new R310Q mutation in the GDAP1 gene
    Gilardeau, C ; Brice, Alexis ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 13 (2003-05-01), S. 341-346
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 70 öffnen
    D.P.5 Whole exome sequencing applied to Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease
    Ong, R. W. ; Lamont, P. J. ; et al.
    In: NEUROMUSCULAR DISORDERS, Jg. 22 (2012), Heft 9-10, S. 808-809
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 71 öffnen
    2nd Workshop of the European CMT Consortium: 53rd ENMC International Workshop on Classification and Diagnostic Guidelines for Charcot-Marie-Tooth Type 2 (CMT2–HMSN II) and Distal Hereditary Motor Neuropathy (Distal HMN–Spinal CMT)
    Timmerman, Vincent ; Christine Van Broeckhoven ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 8 (1998-08-01), S. 426-431
    Online unknown
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  12. Detailansicht für Treffer 72 öffnen
    G.P.333 - Normative aerobic exercise values in CMT
    Wallace, A. ; Dewar, L. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 25 (2015-10-01), Heft Supplement 2, S. S285- (2S.)
    academicJournal
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  13. Detailansicht für Treffer 73 öffnen
    Normative aerobic exercise values in CMT
    Hennis, Philip J. ; Dewar, L. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 25 (2015-10-01), S. S285- (2S.)
    Online unknown
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  14. Detailansicht für Treffer 74 öffnen
    Prof. Dr. Bernd Rautenstrauss (1959–2015) Pioneer in CMT Genetics
    Christine Van Broeckhoven ; Lupski, Jim R. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 25 (2015-09-01), S. 725-726
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 75 öffnen
    Falls in the over 50s with CMT: implications for clinical management
    Steele, H.E. ; Horvath, Rita ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 27 (2017-03-01), S. S28
    Online unknown
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  16. Detailansicht für Treffer 76 öffnen
    Axon damage in CMT due to mutation in myelin protein P0
    Clemens Oliver Hanemann ; P. De Jonghe ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 11 (2001), S. 753-756
    Online unknown
    Zugriff:
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  17. Detailansicht für Treffer 77 öffnen
    A novel homozygous frameshift deletion in the SH3TC2 gene in a patient with Charcot–Marie–Tooth (CMT) type 4C and severe ataxia
    Norman, A. ; Greenslade, Mark ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 26 (2016-10-01), S. S141
    Online unknown
    Zugriff:
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  18. Detailansicht für Treffer 78 öffnen
    N.P.3 05 Mitofusin 2 mutations are a major cause for autosomal dominant axonal CMT neuropathy
    Verhoeven, K. ; Claeys, K. G. ; et al.
    In: NEUROMUSCULAR DISORDERS, Jg. 16 (2006), Heft 9-10, S. 665-666
    serialPeriodical
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  19. Detailansicht für Treffer 79 öffnen
    A patient with both Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 1A) and mild spinal muscular atrophy (SMA 3)
    Hausmanowa-Petrusewicz, Irena ; Kochański, Andrzej ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 18 (2008-04-01), S. 339-341
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 80 öffnen
    3rd Workshop of the European CMT consortium: 54th ENMC International Workshop on Genotype/Phenotype Correlations in Charcot-Marie-Tooth Type 1 and Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies28–30 November 1997, Naarden, The Netherlands
    Haites, Neva E. ; Nelis, Eva ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 8 (1998-12-01), S. 591-603
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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