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    A hypomorphic variant of choroideremia is associated with a novel intronic mutation that leads to exon skipping.
    Waldock, WJ ; Taylor, LJ ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 45 (2024-04-01), Heft 2, S. 210-217
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Lessons learned from research on choroideremia.
    MacDonald, IM
    In: Ophthalmic genetics, 2022-01-26, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Misdiagnosis of X-linked retinitis pigmentosa in a choroideremia patient with heavily pigmented fundi.
    Nanda, A ; Salvetti, AP ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 39 (2018-06-01), Heft 3, S. 380-383
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 24 öffnen
    Choroideremia research: Report and perspectives on the second international scientific symposium for choroideremia.
    Chan, SC ; Bubela, T ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 37 (2016-09-01), Heft 3, S. 267-75
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Choroideremia: effect of age on visual acuity in patients and female carriers.
    Coussa, RG ; Kim, J ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 33 (2012-06-01), Heft 2, S. 66-73
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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