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  1. Detailansicht für Treffer 41 öffnen
    Treatment needs and expectations for Fabry disease in France: development of a new Patient Needs Questionnaire
    Noël, Esther ; Dussol, Bertrand ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-12-04), Heft 1
    Online academicJournal
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    Illustration of patient-reported outcome challenges and solutions in rare diseases: a systematic review in Cushing’s syndrome
    Knoble, Naomi ; Nayroles, Gabrielle ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Tubulointerstitial nephritis and uveitis (TINU) syndrome: a systematic review of its epidemiology, demographics and risk factors.
    Okafor, Linda O. ; Hewins, Peter ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 12 (2017-07-14), S. 1-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  4. Detailansicht für Treffer 44 öffnen
    Development and content validation of a symptom assessment for eosinophilic gastritis and eosinophilic gastroenteritis in adults and adolescents
    Ho, Calvin N. ; O’Quinn, Sean ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021
    academicJournal
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    Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in Kindler syndrome.
    Zapatero-Solana, Elisabeth ; García-Giménez, Jose Luis ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-12-15), Heft 1, S. 465-485
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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  6. Detailansicht für Treffer 46 öffnen
    Sustainable rare diseases business and drug access: no time for misconceptions.
    Rollet, Pierrick ; Lemoine, Adrien ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-09-01), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome.
    Malfait, Fransiska ; Symoens, Sofie ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 8 (2013-06-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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  8. Detailansicht für Treffer 48 öffnen
    Lack of a synergistic effect of a non-viral ALS gene therapy based on BDNF and a TTC fusion molecule.
    Calvo, Ana C. ; Moreno-Igoa, María ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 6 (2011), Heft 1, S. 10-25
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  9. Detailansicht für Treffer 49 öffnen
    Alpha-mannosidosis.
    Malm, Dag ; Nilssen, Øivind
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 3 (2008), S. 1-10
    Online academicJournal
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  10. Detailansicht für Treffer 50 öffnen
    Standard of care versus new-wave corticosteroids in the treatment of Duchenne muscular dystrophy: Can we do better?
    Kourakis, Stephanie ; Timpani, Cara A ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021-03-04, Heft 1, S. 117-117
    Online academicJournal
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  11. Detailansicht für Treffer 51 öffnen
    Impact of biobanks on research outcomes in rare diseases: a systematic review.
    Garcia, Monique ; Downs, Jenny ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-11-12), Heft 1, S. N.PAG
    Online academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 52 öffnen
    Cost-effectiveness analysis of lumacaftor and ivacaftor combination for the treatment of patients with cystic fibrosis in the United States.
    Sharma, Dolly ; Xing, Shan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-09-29), Heft 1, S. N.PAG
    Online academicJournal
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  13. Detailansicht für Treffer 53 öffnen
    Development and content validity of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for adolescents and adults
    Gwaltney, Chad ; Stokes, Jonathan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021
    academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 54 öffnen
    New tools to diagnose and follow FAC patients: biomarkers
    Merlini, Giampaolo
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10 (2015-11-01), Heft Suppl 1, S. I16
    Online unknown
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  15. Detailansicht für Treffer 55 öffnen
    Altered cytokine profiles in laminopathic patients
    Bernasconi, Pia
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10 (2015-11-01), Heft Suppl 2, S. O14
    Online unknown
    Zugriff:
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  16. Detailansicht für Treffer 56 öffnen
    The Biopontis Alliance Rare Disease Foundation (BARDF) – an innovative model for early stage rare disease therapy financing and development
    Marlene E Haffner ; Barbara L Handelin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-11-01), Heft Suppl 1, S. O18
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  17. Detailansicht für Treffer 57 öffnen
    Lived experiences of genetic diagnosis for rare disease patients: a qualitative interview study.
    Modelhart, Antonia ; Sturz, Dominique ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-14), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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