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    Development and content validity of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for adolescents and adults.
    Gwaltney, C ; Stokes, J ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 16 (2021-06-09), Heft 1, S. 264
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Development and content validity of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for adolescents and adults
    Gwaltney, Chad ; Stokes, Jonathan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-01), Heft 1, S. 1-13
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
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    Development and content validity of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for adolescents and adults
    Aiudi, Anthony ; Love, Emily ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-09)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Neutrophils in Barth syndrome (BTHS) avidly bind annexin-V in the absence of apoptosis
    KUIJPERS, Taco W ; MAIANSKI, Nikolai A ; et al.
    In: Blood, Jg. 103 (2004), Heft 10, S. 3915-3923
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Restoration of mitophagy ameliorates cardiomyopathy in Barth syndrome.
    Zhang, J ; Liu, X ; et al.
    In: Autophagy, Jg. 18 (2022-09-01), Heft 9, S. 2134-2149
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Barth syndrome (BTHS) – report case
    Figurski, Szymon ; Pelc, Joanna ; et al.
    In: Child Neurology, Jg. 24 (2015), S. 65-68
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Corrigendum: Re-expression of tafazzin isoforms in TAZ-deficient C6 glioma cells restores cardiolipin composition but not proliferation rate and alterations in gene expression
    Jagirdar, Gayatri ; Elsner, Matthias ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-08-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
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  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Re-Expression of Tafazzin Isoforms in TAZ-Deficient C6 Glioma Cells Restores Cardiolipin Composition but Not Proliferation Rate and Alterations in Gene Expression
    Jagirdar, Gayatri ; Elsner, Matthias ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 13 (2022-07-01)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    PP03.3 – 2376: A non-classical clinical course of Barth syndrome (BTHS)
    Prokisch, Holger ; Fleger, M. ; et al.
    In: European Journal of Paediatric Neurology, Jg. 19 (2015-05-01), S. S37
    Online unknown
    Zugriff:
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    Tafazzin deficiency impairs CoA-dependent oxidative metabolism in cardiac mitochondria.
    Le, CH ; Benage, LG ; et al.
    In: The Journal of biological chemistry, Jg. 295 (2020-08-28), Heft 35, S. 12485-12497
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Neutrophils in Barth syndrome (BTHS) avidly bind annexin-V in the absence of apoptosis
    Anton T.J. Tool ; Barth, Peter G. ; et al.
    In: Blood, Jg. 103 (2004-02-07), Heft 10
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Diverse mitochondrial abnormalities in a new cellular model of TAFFAZZIN deficiency are remediated by cardiolipin-interacting small molecules
    Anzmann, Arianna F. ; Sniezek, Olivia L. ; et al.
    2021
    Online unknown
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    Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium
    TAKEDA, Atsuhito ; SUDO, Akira ; et al.
    In: European journal of pediatrics, Jg. 170 (2011), Heft 11, S. 1481-1484
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Eponym: Barth syndrome
    TAKEDA, Atsuhito ; SUDO, Akira ; et al.
    In: European journal of pediatrics, Jg. 170 (2011), Heft 11, S. 1365-1367
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Blocking phosphatidylglycerol degradation in yeast defective in cardiolipin remodeling results in a new model of the Barth syndrome cellular phenotype
    Káňovičová, Paulína ; Čermáková, Petra ; et al.
    In: Journal of Biological Chemistry, Jg. 298 (2022), S. 101462-101462
    Online unknown
    Zugriff:
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    AAV9-TAZ Gene Replacement Ameliorates Cardiac TMT Proteomic Profiles in a Mouse Model of Barth Syndrome
    Kang, Peter B. ; Byrne, Barry J. ; et al.
    In: Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Jg. 13 (2019), S. 167-179
    Online unknown
    Zugriff:
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    The Impact of Raising Children with Barth Syndrome on Parental Health-Related Quality of Life and Family Functioning: Preliminary Reliability and Validity of the PedsQL™ Family Impact Module.
    Lim, Y ; Hong, I ; et al.
    In: Occupational therapy international, Jg. 2023 (2023-12-30), S. 5588935
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Cardiolipin deficiency leads to the destabilization of mitochondrial magnesium channel MRS2 in Barth syndrome.
    Joshi, A ; Gohil, VM
    In: Human molecular genetics, Jg. 32 (2023-12-01), Heft 24, S. 3353-3360
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Anomalous peroxidase activity of cytochrome c is the primary pathogenic target in Barth syndrome.
    Kagan, VE ; Tyurina, YY ; et al.
    In: Nature metabolism, Jg. 5 (2023-12-01), Heft 12, S. 2184-2205
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    DataSheet2_Re-Expression of Tafazzin Isoforms in TAZ-Deficient C6 Glioma Cells Restores Cardiolipin Composition but Not Proliferation Rate and Alterations in Gene Expression.pdf
    Jagirdar, Gayatri ; Elsner, Matthias ; et al.
    2022
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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