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    Resilience in patients and family caregivers living with congenital disorders of glycosylation (CDG): a quantitative study using the brief resilience coping scale (BRCS).
    Poejo, Joana ; Gomes, Ana Isabel ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-03-04), Heft 1, S. 1-10
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    Drosophila models of phosphatidylinositol glycan biosynthesis class A congenital disorder of glycosylation (PIGA-CDG) mirror patient phenotypes.
    Thorpe, Holly J ; Owings, Katie G ; et al.
    In: G3: Genes | Genomes | Genetics, Jg. 14 (2024-03-01), Heft 3, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Congenital disorders of glycosylation (CDG): state of the art in 2022.
    Francisco, Rita ; Brasil, Sandra ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-10-19), Heft 1, S. 1-9
    Online academicJournal
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    Roifman Syndrome Is a Rare but Important Differential Diagnosis in Patients Suspected to Have CDG Syndrome.
    Borgmann, I. ; Johnsen, C. ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 54 (2023-10-02), S. S1- (32S.)
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    Characteristics of Neuroimaging and Behavioural Phenotype in Polish Patients with PIGV-CDG—An Observational Study and Literature Review.
    Hutny, Michal ; Lipinski, Patryk ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-06-01), Heft 6, S. 1208-1217
    Online academicJournal
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    Glycosphingolipids in congenital disorders of glycosylation (CDG).
    Jáñez Pedrayes, Andrea ; Rymen, Daisy ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 142 (2024-05-01), Heft 1, S. N.PAG
    academicJournal
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    Epidemiology of congenital disorders of glycosylation (CDG)—overview and perspectives.
    Piedade, Ana ; Francisco, Rita ; et al.
    In: Journal of Rare Diseases, Jg. 1 (2022), Heft 1, S. 1-19
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    An interaction between SLC35A1 and ST3Gal4 is differentially affected by CDG-causing mutations in the SLC35A1 gene.
    Wiertelak, Wojciech ; Olczak, Mariusz ; et al.
    In: Biochemical & Biophysical Research Communications, Jg. 635 (2022-12-20), S. 46-51
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    Systematic Review: Drug Repositioning for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG).
    Brasil, Sandra ; Allocca, Mariateresa ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 23 (2022-08-01), Heft 15, S. 8725-8743
    Online academicJournal
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    Sweet ending: When genetics prevent a dramatic CDG diagnostic mistake.
    Civit, Antoine ; Gueguen, Paul ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 551 (2023-11-01), S. N.PAG
    academicJournal
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