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    academicJournal
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    Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression.
    Achouitar, S ; Mohamed, M ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 34 (2011-08-01), Heft 4, S. 923-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    SRD5A3-CDG: Emerging Phenotypic Features of an Ultrarare CDG Subtype
    Nazreen Kamarus Jaman ; Rehsi, Preeya ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-12-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Hypoglycemia in CDG patients due to PMM2 mutations: Follow up on hyperinsulinemic patients
    Pascale de Lonlay ; Jaeken, Jaak ; et al.
    In: JIMD Reports, Jg. 51 (2020), Heft 1, S. 76-81
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    CDG Síndrome: Uma Nova Doença Multissistémica com Atraso Mental
    A. Levy Gomes
    In: Portuguese Journal of Pediatrics, Jg. 28 (2014-09-01), Heft 4
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in DOAJ (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    New Insights into Immunological Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) from a People-Centric Approach
    Jaeken, Jaak ; Videira, Paula A. ; et al.
    In: Journal of Clinical Medicine, Jg. 9 (2020-07-01), Heft 7
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor:description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics
    Gardella, Elena ; Dukic, Dejan ; et al.
    2019
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Impact of Antiretroviral Treatment on the Plasmatic Viral Load of HIV-1 in Children Followed at the Charles de Gaulle Pediatric University Hospital (CHU-CDG), Ouagadougou Burkina Faso
    Rasmata Ouedraogo Traore ; Bolni Marius Nagalo ; et al.
    In: Acta Scientific Microbiology, Jg. 4 (2021-05-25), S. 87-90
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Prévalence de la protéinurie chez les enfants suivis pour infection à VIH au centre hospitalier universitaire pédiatrique Charles-de-Gaulle (CHUP-CDG) de Ouagadougou / Prevalence of proteinuria in children followed-up for HIV infection at Pediatric University Hospital Charles-de-Gaulle (CHUP-CDG) of Ouagadougou
    COULIBALY, G ; KOUETA, F ; et al.
    In: Bulletin de la Société de pathologie exotique, Jg. 106 (2013), Heft 1, S. 13-17
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The second DDOST-CDG patient with lactose intolerance, developmental delay, and situs inversus totalis
    Xiao, Bo ; Mao, Xiao ; et al.
    In: Journal of human genetics, Jg. 67 (2021-06-22), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Epilepsy and movement disorders in CDG: Report on the oldest-known MOGS-CDG patient
    Cantalupo, Gaetano ; Bernardo Dalla Bernardina ; et al.
    2021
    Online unknown
    Zugriff:
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Aperçu des maladies rénales prises en charge dans le service de pédiatrie médicale: du Centre Hospitalier Universitaire Pédiatrique Charles De Gaulle de Ouagadougou / Overview of kidney diseases supported in the medical pediatrics department of Pediatric University Hospital Charles De Gaulle (CHUP/CDG) in Ouagadougou
    COULIBALY, G ; KOUETA, F ; et al.
    In: Médecine d'Afrique noire, Jg. 59 (2012), Heft 8-9, S. 399-406
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    A new intronic mutation in the DPM1 gene is associated with a milder form of CDG ie in two french siblings
    DANCOURT, Julia ; VUILLAUMIER-BARROT, Sandrine ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 59 (2006), Heft 6, S. 835-839
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
    Johannesen, Katrine M. ; Miya, Kazushi ; et al.
    2021
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Congenital disorder of glycosylation (CDG)-Ih patient with a severe hepato-intestinal phenotype and evolving central nervous system pathology
    EKLUND, Erik A ; LIANGWU, SUN ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 147 (2005), Heft 6, S. 847-850
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Increased biosynthesis of glycosphingolipids in congenital disorder of glycosylation Ia (CDG-Ia) fibroblasts
    SALA, Giusy ; DUPRE, Thierry ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 52 (2002), Heft 5, S. 645-651
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Prepubertal growth in congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia)
    KJAERGAARD, S ; MÜLLER, J ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 87 (2002), Heft 4, S. 324-327
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia): phenotypic spectrum of the R141h/F119L genotype
    KJAERGAARD, S ; SCHWARTZ, M ; et al.
    In: Archives of disease in childhood, Jg. 85 (2001), Heft 3, S. 236-239
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    A new subtype of a congenital disorder of glycosylation (CDG) with mild clinical manifestations
    ASSMANN, B ; HACKLER, R ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 32 (2001), Heft 6, S. 313-318
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Congenital disorder of glycosylation IId (CDG-IId): A new entity: Clinical presentation with Dandy-Walker malformation and myopathy
    PETERS, V ; PENZIEN, J. M ; et al.
    In: Neuropediatrics, Jg. 33 (2002), Heft 1, S. 27-32
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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