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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Ortiz-Ramirez, Grecia Yael ; Villanueva-Mendoza, Cristina ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020), Heft 6, S. 625-628
    Online serialPeriodical
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    A novel SVA retrotransposon insertion in the CHM gene results in loss of REP-1 causing choroideremia
    Jones, Kaylie D. ; Radziwon, Alina ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020), Heft 4, S. 341-344
    Online serialPeriodical
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    Volltext (PDF)
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Murro, Vittoria ; Mucciolo, Dario Pasquale ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020), Heft 2, S. 146-151
    Online serialPeriodical
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    Volltext (PDF)
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients
    Murro, Vittoria ; Mucciolo, Dario Pasquale ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019), Heft 3, S. 201-206
    Online serialPeriodical
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    Volltext (PDF)
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    Phenotype variation within a choroideremia family lacking the entire CHM gene
    Ponjavic, Vesna ; Abrahamson, Magnus ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 16 (1995), Heft 4, S. 143-150
    Online unknown
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers
    Rizzo, Stanislao ; Sodi, Andrea ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-03-03), S. 146-151
    Online unknown
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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene
    Cortés-González, Vianney ; Grecia Yael Ortiz-Ramirez ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-24), S. 625-628
    Online unknown
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    Copy Number Variant Analysis in CHM to Detect Duplications Underlying Choroideremia
    Chi, Jonathan Y. ; MacDonald, Ian M. ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013), Heft 4, S. 229-233
    Online serialPeriodical
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    Volltext (PDF)
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients
    Giorgio, Dario ; Dario Pasquale Mucciolo ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-05-29), Heft 3
    Online unknown
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    Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia
    MacDonald, Ian M. ; Hume, Stacey ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
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    A hypomorphic variant of choroideremia is associated with a novel intronic mutation that leads to exon skipping.
    Waldock, William J. ; Taylor, Laura J. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 45 (2024-04-01), Heft 2, S. 210-217
    academicJournal
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    En face OCT in choroideremia.
    Murro, Vittoria ; Mucciolo, Dario Pasquale ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-12-01), Heft 6, S. 514-520
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Near-infrared autofluorescence in young choroideremia patients.
    Mucciolo, Dario Pasquale ; Murro, Vittoria ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-10-01), Heft 5, S. 421-427
    Online academicJournal
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    Online academicJournal
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    Choroideremia presenting as vision loss secondary to choroidal neovascularization.
    Rohowetz, Landon J. ; Kunkler, Anne L. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 45 (2024-04-01), Heft 2, S. 175-179
    academicJournal
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    Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview.
    Preising, Markus N. ; Ayuso, Carmen
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 25 (2004-06-01), Heft 2, S. 101-110
    Online academicJournal
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    Lessons learned from research on choroideremia.
    MacDonald, Ian M.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 43 (2022-06-01), Heft 3, S. 354-361
    Online academicJournal
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    Misdiagnosis of X-linked retinitis pigmentosa in a choroideremia patient with heavily pigmented fundi.
    Nanda, A. ; Salvetti , A. P. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 39 (2018-06-01), Heft 3, S. 380-383
    Online academicJournal
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    Choroideremia research: Report and perspectives on the second international scientific symposium for choroideremia.
    Chan, Stephanie C. ; Bubela, Tania ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 37 (2016-09-01), Heft 3, S. 267-275
    Online academicJournal
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