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    Profiling of copy number variations (CNVs) in healthy individuals from three ethnic groups using a human genome 32 K BAC-clone-based array
    de Stahl, TD ; Sandgren, J ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 29 (2008), Heft 3, S. 398-408
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in SwePub (Volltext)
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    academicJournal
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    Incorporation of exome‐based CNV analysis makes trio‐WES a more powerful tool for clinical diagnosis in neurodevelopmental disorders: A retrospective study
    Shi, Panlai ; Kong, Xiangdong ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 42 (2021-05-31), S. 990-1004
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    academicJournal
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    academicJournal
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    An MLPA-Based Strategy for Discrete CNV Genotyping: CNV-miRNAs as an Example
    Marcinkowska-Swojak, M. ; Uszczynska, B. ; et al.
    In: HUMAN MUTATION, Jg. 34 (2013), Heft 5, S. 763-773
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Disclosing the Hidden Structure and Underlying Mutational Mechanism of a Novel Type of Duplication CNV Responsible for Hereditary Multiple Osteochondromas
    Su, Peiqiang ; Wang, Ye ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-08-01), Heft 8, S. 758-759
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
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  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    LINE- andAlu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV
    Henderson, Cody ; Poisson, Virginie ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 39 (2018-08-22), S. 1916-1925
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Variant interpretation: UCSC Genome Browser Recommended Track Sets.
    Benet-Pagès, Anna ; Rosenbloom, Kate ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 43 (2022-08-01), Heft 8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    SgD-CNV, a database for common and rare copy number variants in three Asian populations
    Xu, H. ; Poh, W. T. ; et al.
    In: HUMAN MUTATION, Jg. 32 (2011), Heft 12, S. 1341-1349
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    High Resolution genomic arrays identify CNVs that phenocopy the chromosome 22q11.2 deletion syndrome
    Busse, T. ; Graham, J. M. ; et al.
    In: HUMAN MUTATION, Jg. 32 (2011), Heft 1, S. 91-97
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    An expectation-maximization program for determining allelic spectrum from CNV data (CoNVEM): insights into population allelic architecture and its mutational history
    Gaunt, T. R. ; Rodriguez, S. ; et al.
    In: HUMAN MUTATION, Jg. 31 (2010), Heft 4, S. 414-420
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Copy-number variations (CNVs) of the human sex steroid metabolizing genes UGT2B17 and UGT2B28 and their associations with a UGT2B15 functional polymorphism
    Menard, V. ; Eap, O. ; et al.
    In: HUMAN MUTATION, Jg. 30 (2009), Heft 9, S. 1310-1319
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Simultaneous mutation and copy number variation (CNV) detection by multiplex PCR-based GS-FLX sequencing
    Goossens, D. ; Moens, L. N. ; et al.
    In: HUMAN MUTATION, Jg. 30 (2009), Heft 3, S. 472-476
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Recurrent Rearrangements of Human Amylase Genes Create Multiple Independent CNV Series
    John A.L. Armour ; Louzada, Sandra ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 38 (2017-02-03), S. 532-539
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    academicJournal
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    ▪ South East Asian CNVs Captured
    Ragoussis, Jiannis
    In: Human Mutation, Jg. 31 (2010-07-01), Heft 7, S. 1-2
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Disclosing the Hidden Structure and Underlying Mutational Mechanism of a Novel Type of Duplication CNV Responsible for Hereditary Multiple Osteochondromas
    David Neil Cooper ; Su, Peiqiang ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 36 (2015-06-17), S. 758-763
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    SNP-Chips versus CNV Patterns: Thinking Outside the Box
    Nebert, Daniel W.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-09-01), Heft 9, S. v- (2S.)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Understanding CNVs and Disease: Simply Not So Simple
    Paalman, Mark H.
    In: Human Mutation, Jg. 30 (2009-02-01), Heft 2, S. v- (2S.)
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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