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    Clinical value of positive CNVs results by NIPT without fetal ultrasonography‐identified structural anomalies
    Wang, Changhong ; Mei, Li ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 12, issue 1 ; ISSN 2324-9269, 2024
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients
    Rutkowska, Lena ; Pinkier, Iwona ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-18), Heft 8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Quantitative assessment of low-level parental mosaicism of SNVs and CNVs in Waardenburg syndrome
    Li, Xiaohong ; Huang, Shasha ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 142 (2022-12-28), S. 419-430
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Rare CNVs and Known Genes Linked to Macrocephaly: Review of Genomic Loci and Promising Candidate Genes
    Giovanna Civitate Bastos ; Giovanna Cantini Tolezano ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-12-04), S. 2285-2285
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Segregation analysis identifies specific alpha‐defensin ( DEFA1A3 ) SNP–CNV haplotypes in predisposition to IgA nephropathy
    Shwan, Nzar A. A. ; Moise, Eric C. ; et al.
    In: Annals of Human Genetics, Jg. 87 (2022-10-10), S. 1-8
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Combinations of genes at the 16p11.2 and 22q11.2 CNVs contribute to neurobehavioral traits
    Vysotskiy, Mikhail ; Weiss, Lauren A. ; et al.
    In: PLOS Genetics ; volume 19, issue 6, page e1010780 ; ISSN 1553-7404, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study
    Ravel, Jean-Marie ; Renaud, Mathilde ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 15 (2023-05-23)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    CNVs in 8q24.3 do not influence gene co-expression in breast cancer subtypes
    Hernández-Gómez, Candelario ; Hernández-Lemus, Enrique ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-05-09)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    An Integrative Co-localization (INCO) Analysis for SNV and CNV Genomic Features With an Application to Taiwan Biobank Data
    Yu, Qi-You ; Lu, Tzu-Pin ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 12 (2021-09-08)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Omics-informed CNV calls reduce false-positive rates and improve power for CNV-trait associations
    Lepamets, Maarja ; Auwerx, Chiara ; et al.
    2022
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A novel 14q13.1–21.1 deletion identified by CNV-Seq in a patient with brain-lung-thyroid syndrome, tooth agenesis and immunodeficiency
    Guo, Jun ; Guo, Ruolan ; et al.
    In: Molecular Cytogenetics, Jg. 12 (2019-12-01), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel
    Muzny, Donna M. ; Chiang, Theodore ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-03-01), Heft 9, S. 2135-2144
    Online unknown
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Estimate of genetic variants using <scp>CNV‐Seq</scp> for fetuses with oligohydramnios or polyhydramnios
    Shi, Panlai ; Hou, Yaqin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2022-11-18)
    Online unknown
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    High‐level gonosomal mosaicism for a pathogenic non‐coding <scp>CNV</scp> deletion of the lung‐specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with <scp>ACDMPV</scp>
    Esra Yıldız Bölükbaşı ; Karolak, Justyna A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-09-20)
    Online unknown
    Zugriff:
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    Repeat expansions nested within tandem CNVs: A unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation
    Fazal, Sarah ; Matt C Danzi ; et al.
    2023
    Online unknown
    Zugriff:
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Integrated CNV-seq, Karyotyping and SNP-array Analyses for Effective Prenatal Diagnosis of Chromosomal Mosaicism
    Peng, Ying ; Wang, Hua ; et al.
    2020
    Online unknown
    Zugriff:
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Treatment and longitudinal follow-up of CNV associated with pattern dystrophy with novel PRPH2 variant
    Zheng, Bodi ; Xu, Jingjing ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 42 (2021-09-05), S. 768-772
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    High‐level gonosomal mosaicism for a pathogenic non‐coding CNV deletion of the lung‐specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV
    Yıldız Bölükbaşı, Esra ; Karolak, Justyna A. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 10, issue 11 ; ISSN 2324-9269, 2022
    academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Segregation analysis identifies specific alpha‐defensin ( DEFA1A3 ) SNP–CNV haplotypes in predisposition to IgA nephropathy
    Shwan, Nzar A. A. ; Moise, Eric C. ; et al.
    In: Annals of Human Genetics ; volume 87, issue 1-2, page 1-8 ; ISSN 0003-4800 1469-1809, 2022
    academicJournal
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Estimate of genetic variants using CNV‐Seq for fetuses with oligohydramnios or polyhydramnios
    Shi, Panlai ; Hou, Yaqin ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 1 ; ISSN 2324-9269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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