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    Rare CNVs and phenome-wide profiling highlight brain structural divergence and phenotypical convergence.
    Kopal, Jakub ; Kumar, Kuldeep ; et al.
    In: Nature Human Behaviour, Jg. 7 (2023-06-01), Heft 6
    Online academicJournal
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    Combinations of genes at the 16p11.2 and 22q11.2 CNVs contribute to neurobehavioral traits.
    Vysotskiy, Mikhail ; Autism Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium ; et al.
    In: PLoS genetics, Jg. 19 (2023-06-01), Heft 6
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Effects of copy number variations on brain structure and risk for psychiatric illness: Large‐scale studies from the ENIGMA working groups on CNVs
    Sønderby, Ida E ; Ching, Christopher RK ; et al.
    In: Human Brain Mapping, Jg. 43 (2022), Heft 1
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Rare germline copy number variants (CNVs) and breast cancer risk
    Dennis, Joe ; Tyrer, Jonathan P ; et al.
    In: Communications Biology, Jg. 5 (2022), Heft 1
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Integration of genetic, transcriptomic, and clinical data provides insight into 16p11.2 and 22q11.2 CNV genes
    Vysotskiy, Mikhail ; Zhong, Xue ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 13 (2021-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Structural and functional brain alterations revealed by neuroimaging in CNV carriers
    Moreau, Clara A ; Ching, Christopher Rk ; et al.
    2021
    Online academicJournal
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    Inner choroidal ischaemia and CNV due to handheld laser-induced maculopathy: a case report and review
    Tran, Khoi ; Wang, Derrick ; et al.
    In: Eye, Jg. 34 (2020-11-01), Heft 11
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A randomized approach to speed up the analysis of large-scale read-count data in the application of CNV detection
    Wang, Wei ; Bo ; et al.
    In: BMC Bioinformatics, Jg. 19 (2018-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A Computational Approach to Detect CNVs Using High-throughput Sequencing
    Moon, Myungjin ; Ahn, Jaegyoon ; et al.
    In: 2009 Ninth IEEE International Conference on Bioinformatics and BioEngineering, 2009-06-01, S. 266
    Konferenz
    Wie komme ich dran?
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    A higher rare CNV burden in the genetic background potentially contributes to intellectual disability phenotypes in 22q11.2 deletion syndrome
    Jensen, Matthew ; Kooy, R Frank ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    A novel way to divide the genome for CNV detecting in SNP arrays
    Li, Ping ; Yang, Hongbin ; et al.
    In: World Automation Congress 2012, 2012-06-01, S. 1-4
    Konferenz
    Wie komme ich dran?
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    Parallel CNV detection algorithm based on cloud computing
    Hong, Sang-kyun ; Yoon, Jee-hee ; et al.
    In: The 3rd International Conference on Data Mining and Intelligent Information Technology Applications, 2011-10-01, S. 286-289
    Konferenz
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    NanoStringNormCNV: pre-processing of NanoString CNV data
    Sendorek, Dorota H ; Lalonde, Emilie ; et al.
    In: Bioinformatics, Jg. 34 (2018-03-15), Heft 6
    Online academicJournal
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    Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families.
    Leppa, Virpi M ; Kravitz, Stephanie N ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-09-01), Heft 3
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility.
    Nuttle, Xander ; Giannuzzi, Giuliana ; et al.
    In: Nature, Jg. 536 (2016-08-03), Heft 7615
    Online academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients
    Rutkowska, Lena ; Pinkier, Iwona ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-07-18), Heft 8
    Online unknown
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    Prevalence of copy number variants (CNVs) and rhGH treatment efficacy in an Italian cohort of children born small for gestational age (SGA) with persistent short stature associated with a complex clinical phenotype
    Catino, Giorgia ; Cappa, Marco ; et al.
    In: Journal of Endocrinological Investigation, Jg. 45 (2021-07-13), S. 79-87
    Online unknown
    Zugriff:
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Effects of copy number variations on brain structure and risk for psychiatric illness: Large-scale studies from the ENIGMA working groups on CNVs.
    Sønderby, Ida E ; Ching, Christopher R K ; et al.
    2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Volltext Volltext Volltext
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Genome-wide detection of CNVs and their association with performance traits in broilers
    Luiz Lehmann Coutinho ; Vinicius Henrique da Silva ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 22 (2021-05-01), Heft 1, S. 1-18
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    AutoCNV: a semiautomatic CNV interpretation system based on the 2019 ACMG/ClinGen Technical Standards for CNVs
    Song, Lijie ; Huang, Lin ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 22 (2021-10-06)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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