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    De novo CCND2 mutations leading to stabilization of cyclin D2 cause megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome
    Mirzaa, Ghayda M ; Parry, David A ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 46 (2014-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    A call for global action for rare diseases in Africa
    Baynam, Gareth S. ; Groft, Stephen ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 52 (2020), Heft 1, S. 21-26
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Frequent transmission of the Mycobacterium tuberculosis Beijing lineage and positive selection for the EsxW Beijing variant in Vietnam
    Holt, Kathryn ; McAdam, Paul ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 50 (2018), Heft 6, S. 849-856
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes
    RIVIERE, Jean-Baptiste ; MIRZAA, Ghayda M ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 44 (2012), Heft 8, S. 934-940
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    The draft genome of the parasitic nematode Trichinella spiralis
    MITREVA, Makedonka ; JASMER, Douglas P ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 43 (2011), Heft 3, S. 228-235
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    A call for global action for rare diseases in Africa
    Nordgren, Ann ; Broley, Stephanie ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 52 (2019-12-23), S. 21-26
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome
    McDonell, Laura M. ; Mirzaa, Ghayda M. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 45 (2013-05-01), Heft 5, S. 556-563
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    The draft genome of the parasitic nematode Trichinella spiralis
    Yang, Shiaw-Pyng ; Appleton, Judith A. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 43 (2011-02-20), S. 228-235
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Loss-of-function mutations in a calcium-channel α1-subunit gene in Xp11.23 cause incomplete X-linked congenital stationary night blindness
    Mets, Marilyn B. ; Boycott, Kym M. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 19 (1998-07-01), S. 264-267
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes
    Dobyns, William B. ; Weksberg, Rosanna ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 44 (2012-03-30), Heft 8
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Frequent transmission of the Mycobacterium tuberculosisBeijing lineage and positive selection for the EsxW Beijing variant in Vietnam
    Holt, Kathryn ; McAdam, Paul ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 50 (2018-06-01), Heft 6, S. 849-856
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Loss-of-function mutations in a calcium-channel α<subscript>1</subscript>-subunit gene in Xp11.23 cause incomplete X-linked congenital stationary night blindness.
    Bech-Hansen, N. Torben ; Naylor, Margaret J. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 19 (1998-07-01), Heft 3, S. 264-267
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    A call for global action for rare diseases in Africa
    Baynam, Gareth S. ; Groft, Stephen ; et al.
    In: Nature genetics, Jg. 52 (2019-12-23), Heft 1, S. 21-26
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A call for global action for rare diseases in Africa
    2020
    Online Elektronische Ressource
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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md 768 - 992
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