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    RNA sequencing to support intronic variant interpretation: A case report of TRAPPC12 ‐related disorder
    Bhola, Priya T. ; Marshall, Aren E. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 191, issue 6, page 1664-1668 ; ISSN 1552-4825 1552-4833, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    RNA DYNC2H1 variants causing short‐rib thoracic dysplasia type 3: Case report
    Marshall, Aren E. ; MacDonald, Stella K. ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 10 ; ISSN 2324-9269, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    rRNA transcription is integral to phase separation and maintenance of nucleolar structure
    Dash, Soma ; Lamb, Maureen C. ; et al.
    In: PLOS Genetics ; volume 19, issue 8, page e1010854 ; ISSN 1553-7404, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Exome and genome sequencing for rare genetic disease diagnosis: A scoping review and critical appraisal of clinical guidance documents produced by genetics professional organizations
    Hartley, Taila ; Gillespie, Meredith K. ; et al.
    In: Genetics in Medicine ; page 100948 ; ISSN 1098-3600, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Outcome of over 1500 matches through the Matchmaker Exchange for rare disease gene discovery: The 2-year experience of Care4Rare Canada
    Osmond, Matthew ; Hartley, Taila ; et al.
    In: Genetics in Medicine ; volume 24, issue 1, page 100-108 ; ISSN 1098-3600, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Low-dose exposure to PBDE disrupts genomic integrity and innate immunity in mammary tissue
    Lamkin, Donald M. ; Chen, Shiuan ; et al.
    In: Frontiers in Genetics ; volume 13 ; ISSN 1664-8021, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Deleterious variants in CRLS1 lead to cardiolipin deficiency and cause an autosomal recessive multi-system mitochondrial disease
    Lee, Richard G ; Balasubramaniam, Shanti ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 31, issue 21, page 3597-3612 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 2022
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC)
    Horak, Peter ; Griffith, Malachi ; et al.
    In: Genetics in Medicine ; volume 24, issue 5, page 986-998 ; ISSN 1098-3600, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants
    Bournazos, Adam M. ; Riley, Lisa G. ; et al.
    In: Genetics in Medicine ; volume 24, issue 1, page 130-145 ; ISSN 1098-3600, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability
    Huang, Yan ; Lemire, Gabrielle ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 10, page 1923-1931 ; ISSN 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders
    Levy, Michael A. ; McConkey, Haley ; et al.
    In: Human Genetics and Genomics Advances ; volume 3, issue 1, page 100075 ; ISSN 2666-2477, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Care4Rare Canada: Outcomes from a decade of network science for rare disease gene discovery
    Boycott, Kym M. ; Hartley, Taila ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 109, issue 11, page 1947-1959 ; ISSN 0002-9297, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The complexity of diagnosing rare disease: An organizing framework for outcomes research and health economics based on real-world evidence
    Hayeems, Robin Z. ; Michaels-Igbokwe, Christine ; et al.
    In: Genetics in Medicine ; volume 24, issue 3, page 694-702 ; ISSN 1098-3600, 2022
    academicJournal
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    Correspondence on “cost or price of sequencing? implications for economic evaluations in genomic medicine” by Grosse and Gudgeon
    Li, Chunmei ; Vandersluis, Stacey ; et al.
    In: Genetics in Medicine ; volume 24, issue 1, page 251-252 ; ISSN 1098-3600, 2022
    academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    eP500: Genome-wide Sequencing Ontario (GSO): An implementation pilot to improve rare disease diagnostics
    Marshall, Christian ; Gillespie, Meredith ; et al.
    In: Genetics in Medicine ; volume 24, issue 3, page S318 ; ISSN 1098-3600, 2022
    academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    <scp>RNA</scp> sequencing to support intronic variant interpretation: A case report of <scp> TRAPPC12 </scp> ‐related disorder
    Bhola, Priya T. ; Marshall, Aren E. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 191 (2023-03-30), S. 1664-1668
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Whole genome sequencing identifies pathogenic RNU4ATAC variants in a child with recurrent encephalitis, microcephaly, and normal stature
    McMillan, Hugh J. ; Davila, Jorge ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 185, issue 11, page 3502-3506 ; ISSN 1552-4825 1552-4833, 2021
    academicJournal
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    Clinical application of fetal genome-wide sequencing during pregnancy: position statement of the Canadian College of Medical Geneticists
    Lazier, Joanna ; Hartley, Taila ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics ; volume 59, issue 10, page 931-937 ; ISSN 0022-2593 1468-6244, 2021
    academicJournal
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    Cost-effectiveness of genome-wide sequencing for unexplained developmental disabilities and multiple congenital anomalies
    Li, Chunmei ; Vandersluis, Stacey ; et al.
    In: Genetics in Medicine ; volume 23, issue 3, page 451-460 ; ISSN 1098-3600, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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    ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies
    Lemire, Gabrielle ; Ito, Yoko A. ; et al.
    In: The American Journal of Human Genetics ; volume 108, issue 10, page 2017-2023 ; ISSN 0002-9297, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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