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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Inhibiting PNP for the therapy of hyperuricemia in Lesch–Nyhan disease: Preliminary in vitro studies with analogues of immucillin‐G.
    Jacomelli, Gabriella ; Baldini, Eva ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 42 (2019), Heft 1, S. 178-185
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Do clinical features of Lesch-Nyhan disease correlate more closely with hypoxanthine or guanine recycling?
    Schretlen, David ; Callon, Wynne ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 39 (2016), Heft 1, S. 85-91
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Adenosine, dopamine and serotonin receptors imbalance in lymphocytes of Lesch-Nyhan patients.
    García, Marta ; Puig, Juan ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 35 (2012-11-01), Heft 6, S. 1129-1135
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Hypoxanthine-guanine phosphoribosylotransferase deficiency-The spectrum of Polish mutations.
    Jurecka, A. ; Popowska, E. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 31 (2008-12-02), S. 447-451
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Hypoxanthine deregulates genes involved in early neuronal development. Implications in Lesch-Nyhan disease pathogenesis.
    Torres, R. ; Puig, J.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 38 (2015-11-01), Heft 6, S. 1109-1118
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Lesch-Nyhan disease in a 20-year-old man incorrectly described as developing 'cerebral palsy' after general anaesthesia in infancy
    Chiong, M. A. ; Marinaki, A. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 29 (2006-08-01), Heft 4, S. 594-595
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Do clinical features of Lesch-Nyhan disease correlate more closely with hypoxanthine or guanine recycling?
    Ho, Tiffany E. ; Jinnah, Hyder A. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 39 (2015-06-12), S. 85-91
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Adenosine, dopamine and serotonin receptors imbalance in lymphocytes of Lesch‐Nyhan patients
    Torres, Rosa J. ; Puig, Juan G. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 35 (2012-03-09), S. 1129-1135
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Hypoxanthine‐guanine phosphoribosylotransferase deficiency—The spectrum of Polish mutations
    Krumina, Zita ; Ciara, Elżbieta ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 31 (2008-11-21), S. 447-451
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Lesch–Nyhan disease in a 20‐year‐ old man incorrectly described as developing ‘cerebral palsy’ after general anaesthesia in infancy
    Bennetts, Bruce ; Ouvrier, Robert A. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 29 (2006-07-06), S. 594-594
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Dramatic reduction in self-injury in Lesch-Nyhan disease following S-adenosylmethionine administration
    Glick, Norris
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 29 (2006-10-01), Heft 5, S. 687-688
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Hypoxanthine deregulates genes involved in early neuronal development. Implications in Lesch-Nyhan disease pathogenesis
    Torres, Rosa J. ; Puig, Juan G.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 38 (2015-05-05), S. 1109-1118
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Dramatic reduction in self‐injury in Lesch–Nyhan disease following S ‐adenosylmethionine administration
    Glick, Norris
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 29 (2006-08-12), S. 687-687
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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