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    Transcript capture and ultradeep long-read RNA sequencing (CAPLRseq) to diagnose HNPCC/Lynch syndrome.
    Schwenk, V ; Leal Silva, RM ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 60 (2023-08-01), Heft 8, S. 747-759
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Splicing analyses for variants in MMR genes: best practice recommendations from the European Mismatch Repair Working Group.
    Morak, M ; Pineda, M ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 30 (2022-09-01), Heft 9, S. 1051-1059
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Adenoma and colorectal cancer risks in Lynch syndrome, Lynch-like syndrome and familial colorectal cancer type X.
    Bucksch, K ; Zachariae, S ; et al.
    In: International journal of cancer, Jg. 150 (2022), Heft 1, S. 56-66
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report.
    Seppälä, TT ; Dominguez-Valentin, M ; et al.
    In: European journal of cancer (Oxford, England : 1990), Jg. 148 (2021-05-01), S. 124-133
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report.
    Dominguez-Valentin, M ; Crosbie, EJ ; et al.
    In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, Jg. 23 (2021-04-01), Heft 4, S. 705-712
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Value of upper gastrointestinal endoscopy for gastric cancer surveillance in patients with Lynch syndrome.
    Ladigan-Badura, S ; Vangala, DB ; et al.
    In: International journal of cancer, Jg. 148 (2021), Heft 1, S. 106-114
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Targeted deep-intronic sequencing in a cohort of unexplained cases of suspected Lynch syndrome.
    Arnold, AM ; Morak, M ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 28 (2020-05-01), Heft 5, S. 597-608
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Prevalence of CNV-neutral structural genomic rearrangements in MLH1, MSH2, and PMS2 not detectable in routine NGS diagnostics.
    Morak, M ; Steinke-Lange, V ; et al.
    In: Familial cancer, Jg. 19 (2020-04-01), Heft 2, S. 161-167
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Results of multigene panel testing in familial cancer cases without genetic cause demonstrated by single gene testing.
    Dominguez-Valentin, M ; Nakken, S ; et al.
    In: Scientific reports, Jg. 9 (2019-12-06), Heft 1, S. 18555
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    [Current recommendations for surveillance, risk reduction and therapy in Lynch syndrome patients].
    Hüneburg, R ; Aretz, S ; et al.
    In: Zeitschrift fur Gastroenterologie, Jg. 57 (2019-11-01), Heft 11, S. 1309-1320
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Copy number variation analysis and targeted NGS in 77 families with suspected Lynch syndrome reveals novel potential causative genes.
    Kayser, K ; Degenhardt, F ; et al.
    In: International journal of cancer, Jg. 143 (2018-12-01), Heft 11, S. 2800-2813
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Haplotype analysis suggest that the MLH1 c.2059C > T mutation is a Swedish founder mutation.
    von Salomé J ; Liu, T ; et al.
    In: Familial cancer, Jg. 17 (2018-10-01), Heft 4, S. 531-537
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Cancer risk and survival in path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: a report from the Prospective Lynch Syndrome Database.
    Møller, P ; Seppälä, TT ; et al.
    In: Gut, Jg. 67 (2018-07-01), Heft 7, S. 1306-1316
    academicJournal
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    Identification of genetic variants for clinical management of familial colorectal tumors.
    Dominguez-Valentin, M ; Nakken, S ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 19 (2018-02-20), Heft 1, S. 26
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Elucidating the molecular basis of MSH2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.
    Vargas-Parra, GM ; González-Acosta, M ; et al.
    In: International journal of cancer, Jg. 141 (2017-10-01), Heft 7, S. 1365-1380
    Online academicJournal
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    Loss of MSH2 and MSH6 due to heterozygous germline defects in MSH3 and MSH6.
    Morak, M ; Käsbauer, S ; et al.
    In: Familial cancer, Jg. 16 (2017-10-01), Heft 4, S. 491-500
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Incidence of and survival after subsequent cancers in carriers of pathogenic MMR variants with previous cancer: a report from the prospective Lynch syndrome database.
    Møller, P ; Seppälä, T ; et al.
    In: Gut, Jg. 66 (2017-09-01), Heft 9, S. 1657-1664
    academicJournal
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    Cancer incidence and survival in Lynch syndrome patients receiving colonoscopic and gynaecological surveillance: first report from the prospective Lynch syndrome database.
    Møller, P ; Seppälä, T ; et al.
    In: Gut, Jg. 66 (2017-03-01), Heft 3, S. 464-472
    academicJournal
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    Biallelic MUTYH mutations can mimic Lynch syndrome.
    Morak, M ; Heidenreich, B ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 22 (2014-11-01), Heft 11, S. 1334-7
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Biallelic MLH1 SNP cDNA expression or constitutional promoter methylation can hide genomic rearrangements causing Lynch syndrome.
    Morak, M ; Koehler, U ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 48 (2011-08-01), Heft 8, S. 513-9
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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