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    Homozygous mutation inCEP19,a gene mutated in morbid obesity, in Bardet-Biedl syndrome with predominant postaxial polydactyly
    Esra Yıldız Bölükbaşı ; Afzal, Muhammad ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2017-11-10), S. 189-197
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Mutations in chaperonin-like BBS genes are a major contributor to disease development in a multiethnic Bardet-Biedl syndrome patient population
    Paterson, Andrew D. ; Duncan, Jacque L. ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 47 (2010-05-18), Heft 7
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome
    Munz, M ; Besch, D ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 40 (2003-08-01), S. 104e
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Behavioural phenotype of Bardet-Biedl syndrome
    Ojo, I ; Carr, Lucinda ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 39 (2002-12-01), S. 76e
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Hydrometrocolpos and polydactyly : a common neonatal presentation of Bardet-Biedl and McKusick-Kaufman syndromes
    DAVID, A ; BITOUN, P ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 36 (1999), Heft 8, S. 599-603
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Study of complex inheritance of Bardet-Biedel syndrome.
    Mykytyn, Kirk
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 40 (2003-09-02), S. S18
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Exploring genotype-phenotype relationships in Bardet-Biedl syndrome families.
    Castro-Sánchez, S ; Álvarez-Satta, M ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 52 (2015-08-01), Heft 8, S. 503-13
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy.
    Boets, S ; Johannesen, KM ; et al.
    In: Journal of medical genetics, Jg. 59 (2022-06-01), Heft 6, S. 528-535
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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