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    Wooing Librarians to Embrace WCAG (Wuh-cag)
    Percival, Laura
    In: ALISS quarterly, Jg. 18 (2023), Heft 2, S. 14-16
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Aromatic l‐amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan
    Hwu, Wuh‐Liang ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: JIMD reports, Jg. 64 (2023), Heft 5, S. 387-392
    Online serialPeriodical
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    Wie komme ich dran?
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    A Pilot Study of Biliary Atresia Newborn Screening Using Dried Blood Spot Matrix Metalloproteinase-7
    Lee, Chee-Seng ; Ni, Yen-Hsuan ; et al.
    In: Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, Jg. 76 (2023), Heft 4, S. 418-423
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5‐year update of the NURTURE study
    Crawford, Thomas O. ; Swoboda, Kathryn J. ; et al.
    In: Muscle & nerve, Jg. 68 (2023), Heft 2, S. 157-170
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The modern face of newborn screening
    Chien, Yin-Hsiu ; Hwu, Wuh-Liang
    In: Pediatrics and neonatology, Jg. 64 (2023), Heft S1, S. S22- (8S.)
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    The diversity of hereditary neuromuscular diseases: Experiences from molecular diagnosis
    Hsueh, Hsueh-Wen ; Weng, Wen-Chin ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 121 (2022), Heft 12, S. 2574-2583
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    The diversity of hereditary neuromuscular diseases: Experiences from molecular diagnosis
    Hsueh, Hsueh-Wen ; Weng, Wen-Chin ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 121 (2022), Heft 12, S. 2574-2583
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022), Heft 4, S. 330-336
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022), Heft 4, S. 330-336
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Short stature leads to a diagnosis of Jansen–de Vries syndrome in two unrelated Taiwanese girls: A case report and literature review
    Tsai, Meng-Ju Melody ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 121 (2022), Heft 4, S. 856-860
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency
    Tai, Chun-Hwei ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Molecular therapy, Jg. 30 (2022), Heft 2, S. 509-518
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency
    Tai, Chun-Hwei ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Molecular therapy, Jg. 30 (2022), Heft 2, S. 509-518
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Clinical and molecular features of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in Taiwan: A single center experience
    Cho, Chih-Yi ; Tsai, Wen-Yu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 121 (2022), Heft P1, S. 218-226
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Reduced Immunogenicity of Intraparenchymal Delivery of Adeno-Associated Virus Serotype 2 Vectors: Brief Overview
    Hwu, Wuh-Liang ; Muramatsu, Shin-Ichi ; et al.
    In: Current gene therapy, Jg. 22 (2022), Heft 3, S. 185-190
    serialPeriodical
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 139 (2023), Heft 3
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Combining Panel-Based Next-Generation Sequencing and Exome Sequencing for Genetic Liver Diseases
    Chen, Chi-Bo ; Hsu, Jacob Shujui ; et al.
    In: Journal of pediatrics, Jg. 258 (2023)
    serialPeriodical
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Utility of whole‐exome sequencing for patients with multiple congenital anomalies with or without intellectual disability/developmental delay in East Asia population
    Hsu, Rai‐Hseng ; Lee, Chen‐Hao ; et al.
    In: Molecular genetics & genomic medicine, Jg. 11 (2023), Heft 6
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Utility of whole‐exome sequencing for patients with multiple congenital anomalies with or without intellectual disability/developmental delay in East Asia population
    Hsu, Rai‐Hseng ; Lee, Chen‐Hao ; et al.
    In: Molecular genetics & genomic medicine, Jg. 11 (2023), Heft 6
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
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    An automated workflow on data processing (AutoDP) for semiquantitative analysis of urine organic acids with GC-MS to facilitate diagnosis of inborn errors of metabolism
    Wang, San-yuan ; Weng, Te-I ; et al.
    In: Clinica chimica acta, Jg. 540 (2023)
    serialPeriodical
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    PREVALENCE OF DDC VARIANTS AND GENOTYPES IN PATIENTS WITH L-AROMATIC AMINO ACID DECARBOXYLASE (AADC) DEFICIENCY
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 138 (2023), Heft 3
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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