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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Simon, Mariella T ; Eftekharian, Shaya S ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), Heft 1
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening
    Lin, Chun-Yen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021-02-01), S. 415-420
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Thyroid disorders in Taiwanese children with Down syndrome: The experience of a single medical center
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 119 (2020), S. 345-349
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study
    Kuntz, Nancy L. ; Parsons, Julie A. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-09-01), Heft 11, S. 842-856
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Mosaic paternal haploidy in a patient with pancreatoblastoma and Beckwith-Wiedemann spectrum
    Kuo, Kuan-Ting ; Wu, Mu-Zon ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 179 (2019-06-24), S. 1878-1883
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Reversal of Cardiac Dysfunction after Enzyme Replacement in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease
    CHEN, Lei-Ru ; CHEN, Chun-An ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 155 (2009), Heft 2, S. 271-275
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Hepatic steatosis and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) in Taiwanese infants
    YEH, Jiun-Nan ; JENG, Yung-Ming ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 148 (2006), Heft 5, S. 642-646
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Brain development in infantile-onset pompe disease treated by enzyme replacement therapy
    CHIEN, Yin-Hsiu ; LEE, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatric research, Jg. 60 (2006), Heft 3, S. 349-352
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset pompe disease
    KISHNANI, Priya S ; HWU, Wuh-Liang ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 148 (2006), Heft 5, S. 671-676
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea‐cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry
    Molema, Femke ; Gleich, Florian ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 42 (2019-02-27), S. 1162-1175
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Congenital generalized lipodystrophy in Taiwan
    Mei Chyn Chao ; Pao Chin Chiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 118 (2019), S. 142-147
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
    Benke, Paul J. ; Simon, Mariella ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 126 (2019), S. 53-63
    Online unknown
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  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Mitral annuloplasty in an infant with Barth syndrome and severe mitral insufficiency : First case report and determination of annular diameter
    HUANG, Shu-Chien ; WU, En-Ting ; et al.
    In: Journal of thoracic and cardiovascular surgery, Jg. 136 (2008), Heft 4, S. 1095-1097
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019)
    Chien, Yin-Hsiu ; Tsai, Wen-Hui ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-06-05), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
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    Critical Trio Exome Benefits In-Time Decision-Making for Pediatric Patients With Severe Illnesses
    Lee, Chen-Hao ; Hsieh, Wu-Shiun ; et al.
    In: Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies, Jg. 20 (2019-07-02), Heft 11
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Clinical characteristics of Taiwanese children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency detected by neonatal screening
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 117 (2018-02-01), S. 126-131
    Online unknown
    Zugriff:
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    Natural history of perinatal and infantile hypophosphatasia: A retrospective study
    Leung, Edward ; Steiner, Robert D. ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases
    Posset, Roland ; Garbade, Sven F. ; et al.
    2019
    Online unknown
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Sex determination in infants with ambiguous genitalia using the polymerase chain reaction of SRY gene
    FUU-JEN, TSAI ; CHANG-HAI, TSAI ; et al.
    In: Xiaoér keyi xuéhuì zázhì, Jg. 36 (1995), Heft 3, S. 184-186
    academicJournal
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Cardiac structure and function and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses I, II, IVA and VI
    Pao Chin Chiu ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 117 (2016-04-01), S. 431-437
    Online unknown
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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