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    Asymptomatic <scp>ASS1</scp> carriers with high blood citrulline levels
    Chen, Hui‐An ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 10 (2022-06-21)
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, Jg. 43 (2022-03-21), Heft 7
    Online unknown
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    CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening
    Lin, Chun-Yen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021-02-01), S. 415-420
    Online unknown
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    Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 136 (2022-01-11), Heft 4
    Online unknown
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    Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study
    Kuntz, Nancy L. ; Parsons, Julie A. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-09-01), Heft 11, S. 842-856
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    Mosaic paternal haploidy in a patient with pancreatoblastoma and Beckwith-Wiedemann spectrum
    Kuo, Kuan-Ting ; Wu, Mu-Zon ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics Part A, Jg. 179 (2019-06-24), S. 1878-1883
    Online unknown
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    Outcome of Later-Onset Pompe Disease Identified Through Newborn Screening
    Lee, Ni-Chung ; Chang, Kai-Ling ; et al.
    In: The Journal of pediatrics, Jg. 244 (2021-04-25)
    Online unknown
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia – the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Huey Jane Ho ; Lin, Shuan-Pei ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-01), Heft 1, S. 1-10
    Online unknown
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hwu, Wuh-Liang ; Chang, I-Fan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019), Heft 1, S. 1-6
    Online unknown
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019)
    Chien, Yin-Hsiu ; Tsai, Wen-Hui ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 15 (2020-06-05), Heft 1
    Online unknown
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Lee, An-Ru ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03)
    Online unknown
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    Critical Trio Exome Benefits In-Time Decision-Making for Pediatric Patients With Severe Illnesses
    Lee, Chen-Hao ; Hsieh, Wu-Shiun ; et al.
    In: Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies, Jg. 20 (2019-07-02), Heft 11
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    Clinical characteristics of Taiwanese children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency detected by neonatal screening
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 117 (2018-02-01), S. 126-131
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    Genetic epidemiological study doesn't support GLA IVS4 + 919G > A variant is a significant mutation in Fabry disease
    Chen, Yuan-Tsong ; Fuu Jen Tsai ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 121 (2017-05-01), S. 22-27
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    Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders-A successful strategy for clinical research of rare diseases
    Posset, Roland ; Garbade, Sven F. ; et al.
    2019
    Online unknown
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    Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement
    Kishnani, Priya S. ; Hwu, Wuh-Liang
    In: Pediatrics, Jg. 140 (2017-07-01), S. S1- (3S.)
    Online unknown
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    Long-term outcome for Down syndrome patients with hematopoietic disorders
    Yang, Yung-Li ; Jou, Shiann-Tarng ; et al.
    In: Journal of the Formosan Medical Association, Jg. 115 (2016-02-01), S. 94-99
    Online unknown
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    Management of Confirmed Newborn-Screened Patients With Pompe Disease Across the Disease Spectrum
    Swoboda, Kathryn J. ; Nakamura, Kimitoshi ; et al.
    In: Pediatrics, Jg. 140 (2017-03-08), Heft Suppl 1
    Online unknown
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    The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease
    Kronn, David ; Burton, Barbara K. ; et al.
    In: Pediatrics, Jg. 140 (2017-03-08), Heft Suppl 1
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    Efficacy and safety of intermittent hemodialysis in infants and young children with inborn errors of metabolism
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Pediatric Nephrology, Jg. 29 (2013-09-08), S. 111-116
    Online unknown
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