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181 Treffer

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    Utility of whole‐exome sequencing for patients with multiple congenital anomalies with or without intellectual disability/developmental delay in East Asia population
    Hsu, Rai‐Hseng ; Lee, Chen‐Hao ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 6 ; ISSN 2324-9269, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Bedtime extended release cornstarch improves biochemical profile and sleep quality for patients with glycogen storage disease type Ia
    Hsu, Rai‐Hseng ; Chen, Hui‐An ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 11, issue 10 ; ISSN 2324-9269, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Streamlined determination of 3-O-methyldopa in dried blood spots: Prospective screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency
    Chen, Pin-Wen ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; page 107687 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 139, issue 3, page 107624 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Asymptomatic ASS1 carriers with high blood citrulline levels
    Chen, Hui‐An ; Hsu, Rai‐Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 10, issue 9 ; ISSN 2324-9269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency
    Tai, Chun-Hwei ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Molecular Therapy ; volume 30, issue 2, page 509-518 ; ISSN 1525-0016, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    High incidence of null variants identified from newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy in Taiwan
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 32, page 100902 ; ISSN 2214-4269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Safety and efficacy of eliglustat combined to enzyme replacement therapy for lymphadenopathy in patients with Gaucher disease type 3
    Lee, Ni-Chung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 31, page 100867 ; ISSN 2214-4269, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Advanced therapeutic strategy for hereditary neuromuscular diseases
    Hwu, Wuh-Liang ; Muramatsu, Shin-ichi ; et al.
    In: Molecular Therapy ; volume 30, issue 1, page 12-13 ; ISSN 1525-0016, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Reduced Immunogenicity of Intraparenchymal Delivery of Adeno-Associated Virus Serotype 2 Vectors: Brief Overview
    Muramatsu, Shin-Ichi ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Current Gene Therapy ; volume 22, issue 3, page 185-190 ; ISSN 1566-5232, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A novel deep intronic variant strongly associates with Alkaptonuria
    Lai, Chien-Yi ; Tsai, I-Jung ; et al.
    In: npj Genomic Medicine ; volume 6, issue 1 ; ISSN 2056-7944, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Throwing a spotlight on under-recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma
    Ramaswami, Uma ; Mengel, Eugen ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 133, issue 4, page 335-344 ; ISSN 1096-7192, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Reduced Immunogenicity of Intraparenchymal Delivery of Adeno-Associated Virus Serotype 2 Vectors: Brief Overview
    Muramatsu, Shin-ichi ; Gidoni-Ben-Zeev, Bruria ; et al.
    In: Current Gene Therapy, Jg. 22 (2022-06-01), S. 185-190
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Frequency and spectrum of actionable pathogenic secondary findings in Taiwanese exomes
    Kuo, Chieh‐Wen ; Hwu, Wuh‐Liang ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 8, issue 10 ; ISSN 2324-9269, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Earlier and higher dosing of alglucosidase alfa improve outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease: Evidence from real-world experiences
    Chien, Yin-Hsiu ; Tsai, Wen-Hui ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 23, page 100591 ; ISSN 2214-4269, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    PREVALENCE OF VARIANTS AND GENOTYPES IN PATIENTS WITH L-AROMATIC AMINO ACID DECARBOXYLASE (AADC) DEFICIENCY
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 138, issue 3, page 107421 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
    Himmelreich, Nastassja ; Bertoldi, Mariarita ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 139, issue 4, page 107647 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Harnessing polyhydroxylated pyrrolidines as a stabilizer of acid alpha-glucosidase (GAA) to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease
    Li, Huang-Yi ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Bioorganic & Medicinal Chemistry ; volume 78, page 117129 ; ISSN 0968-0896, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    CK-MM as a second-tier test for Pompe disease newborn screening
    An-Ju, Lee ; Chen, Pin-Wen ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 138, issue 2, page 107002 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Immune modulation therapy for enzyme replacement therapy-treated Pompe disease patients
    Chen, Hui-An ; Hsu, Rai-Hseng ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 138, issue 2, page 107051 ; ISSN 1096-7192, 2023
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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