Juvenil Miyoklonik Epilepside Status Epileptikus'un Sıklığı ve Belirleyicileri Nelerdir?

Amaç: Juvenil miyoklonik epilepsi (JME) hastalarında status epileptikus (SE) çok nadir olarak bildirilmiştir ve SE'u tetikleyen faktörler, tipleri, yatkınlık yaratan süreçler ile ilgili bilgilerimiz sınırlıdır. Bu çalışmada JME tanısı ile izlenen hastaların SE görülme sıklığını, tiplerini ve ayırt ettirici özelliklerini incelemek amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmamız, epilepsi polikliniğimize 1990-2015 yılları arasında başvuran JME tanısı ILAE (International League against Epilepsy 2010) sınıflamasına göre konmuş hastaların dosyaları retrospektif olarak incelenerek yapıldı. Öyküde dominant nöbet tipi olarak miyokloni ve EEG'lerinde jeneralize tipik diken-dalga aktivitesi izlenmiş olan kesin JME tanılı hastalar çalışmaya alındı. Bütün olguların demografik özellikleri, aile öyküleri, atipik özellikler, nöbet başlangıç yaşı, nöbet sıklığı, semiyolojisi araştırıldı. Hastaların dosyaları taranarak SE varlığı, tipi, sayısı, tetikleyen faktörler, SE olan dönemde kullandığı antiepileptik ilaçlar belirlendi. Bulgular: Kesin JME tanılı 135 hastanın (54 erkek, 81 kadın) dosyasına ulaşıldı. Miyoklonik SE öyküsü olan 2 hastanın, takiplerinde progresif miyoklonik epilepsi tanısı aldığı tespit edilerek çalışma dışı bırakıldı. Hastalarımızın ortalama hastalık başlangıç yaşı 15±3,98 idi.. 13 hastada miyoklonilerin fokal özellik gösterdiği (%9,7), 12 hastanın nöbetlerinin dirençli olduğu (%8,95) gözlendi. 41 hastanın öyküsünde uygunsuz antiepileptik tedavi (fenitoin, karbamazepin) kullanımı (%30,8), 22 hastada düzensiz (%16,5) ilaç kullanımı mevcuttu. Hastaların % 54'ü uykusuzluk ve yorgunluk ile miyoklonilerinin artmasından yakınmakta idi. 5 hastada ILAE 2015 sınıflamasına göre SE varlığı (% 3,76) tespit edildi. SE saptanan beş hastanın 3'ünde EEG ile SE kaydı yapıldı. Öyküsü net olan iki hastada da öykü özelliklerine dayanılarak SE tanısı kondu. 4 olguda en sık miyoklonik SE tablosunun görüldü. 1 olguda ek olarak JKSE, 1 olguda ise ASE saptandı. SE hastalarının hepsinin iyi seyirli grupta olduğu izlendi. Bir hastada uygunsuz ilaç kullanımı ile, 2 hastada uykusuzluk, bir hastada ilaç aksatma ve uykusuzluk ile SE'un tetiklendiği gözlendi. Karbamazepin kullanan bir hastada ilaç değişimi sırasında SE atağının tetiklendiği izlendi. Üç hastada SE tablosunun tekrarladığı ve miyoklonilerin fokal özellikte olmasının anlamlı olarak sık izlendiği (p: 0.0125) dikkati çekti. Ayrıca SE saptanan 3 hastada ailede epilepsi öyküsü mevcuttu. Sonuç: Çalışmamızda JME'de SE sıklığı % 3,76 olarak saptandı. Bu oran literatürdeki nadir çalışmalar ile benzerdi. Genellikle iyi seyirli olan bu sendromda hastalığın seyrinden bağımsız olarak SE görüldüğünü gözlemledik. SE görülen hastalarda fokal özellik gösteren miyokloniler anlamlı oranda sıktı. Ayrıca SE görülen hastalarda SE tekrarlama eğilimindeydi. Benzer tetikleyiciler birçok JME hastasında nöbeti tetikleyen faktörler olarak karşımıza çıkmaktadır, bu nedenle SE olan hastalarda bu etkenlerin yanısıra bir takım genetik faktörlerin de JME hastalarında SE'a yatkınlığı arttırdığı düşünüldü. [ABSTRACT FROM AUTHOR]