Diagnosticul genetic al ADPKD.
In: Practica Veterinara.ro, 2022-10-01, Heft 38, S. 8-10
Online
academicJournal
Zugriff:
Sequencing techniques represent the gold standard in molecular diagnosis ofautosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), being in this case able to accurately and concretely highlight mutations at the genome level. The PKD1 gene mutation detection technique using the Real Time PCR technique and LNA hydrolysis probes exploits the specific behavior of hybridization LNA probes under the conditions of maximum complementarity with the target sequence and consequently the theoretical possibility of designing two such probes, one for the wild genotype (WT) and the other to identify the point mutation (MUT). The technique of identifying the PKD1 gene mutation using the Real Time PCR technique and FRET type hydrolysis probes consists of a derivation of the Real Time PCR technique, with the detection of amplicons by means of fluorescence with hybridization probes. The technique of identifying the PKD1 gene mutation using the Real Time PCR technique coupled with HRM (High Resolution Melting) involves one of the variants of the Real Time PCR technique, namely the interpretation of the results according to the melting temperature. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Tehnicile de secvențiere reprezintă standardul de aur în diagnosticul molecular al bolii polichisticerenale autozomaldominante (ADPKD), fiind în acest caz capabile să evidențieze exact și concret mutațiile la nivel de genom. Tehnica detecției mutației genei PKD1 utilizând tehnica Real Time PCR și sonde de hidroliză de tip LNA exploatează comportamentul specific al sondelor de tip LNA de hibridizare în condițiile existenței unei complementarități maxime cu secvența-țintă și, consecutiv, posibilitatea teoretică de design a două astfel de sonde, una pentru genotipul sălbatic (WT) și cealaltă pentru identificarea mutației de tip punctiform (MUT). Tehnica identificării mutației genei PKD1 utilizând tehnica Real Time PCR și sonde de hidroliză de tip FRET constă într-o derivație a tehnicii Real Time PCR, cu detecția ampliconilor prin intermediul fluorescenței cu sonde de hibridizare. Tehnica identificării mutației genei PKD1 utilizând tehnica Real Time PCR cuplată cu HRM (High Resolution Melting) implică una dintre variantele tehnicii Real Time PCR – și anume, interpretarea rezultatelor în funcție de temperatura de topire. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Titel: |
Diagnosticul genetic al ADPKD.
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | (Decei), Liliana Huștea ; Codreanu, Mario D. |
Link: | |
Zeitschrift: | Practica Veterinara.ro, 2022-10-01, Heft 38, S. 8-10 |
Veröffentlichung: | 2022 |
Medientyp: | academicJournal |
ISSN: | 2069-1548 (print) |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|