Clinically abnormal case with paternally derived partial trisomy 8p23.3 to 8p12 including maternal isodisomy of 8p23.3: a case report.

Aktas, D ; Weise, A ; et al.

In: Molecular cytogenetics, Jg. 2 (2009-06-30), S. 14

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Background: Because of low copy repeats (LCRs) and common inversion polymorphisms, the human chromosome 8p is prone to a number of recurrent rearrangements. Each of these rearrangements is associated with several phenotypic features. We report on a patient with various clinical malformations and developmental delay in connection with an inverted duplication event, involving chromosome 8p.

Methods: Chromosome analysis, multicolor banding analysis (MCB), extensive fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and microsatellite analysis were performed.

Results: The karyotype was characterized in detail by multicolor banding (MCB), subtelomeric and centromere-near probes as 46,XY,dup(8)(pter->p23.3::p12->p23.3::p23.3->qter). Additionally, microsatellite analysis revealed the paternal origin of the duplication and gave hints for a mitotic recombination involving about 6 MB in 8p23.3.

Conclusion: A comprehensive analysis of the derivative chromosome 8 suggested a previously unreported mechanism of formation, which included an early mitotic aberration leading to maternal isodisomy, followed by an inverted duplication of the 8p12p23.3 region.

Titel:	Clinically abnormal case with paternally derived partial trisomy 8p23.3 to 8p12 including maternal isodisomy of 8p23.3: a case report.
Autor/in / Beteiligte Person:	Aktas, D ; Weise, A ; Utine, E ; Alehan, D ; Mrasek, K ; von Eggeling F ; Thieme, H ; Tuncbilek, E ; Liehr, T
Link:	Volltext (PDF) View record at Springer (Volltext)
Zeitschrift:	Molecular cytogenetics, Jg. 2 (2009-06-30), S. 14
Veröffentlichung:	London : BioMed Central, 2009
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1755-8166 (electronic)
DOI:	10.1186/1755-8166-2-14
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Journal Article Language: English [Mol Cytogenet] 2009 Jun 30; Vol. 2, pp. 14. <i>Date of Electronic Publication: </i>2009 Jun 30. References: Am J Med Genet. 1999 Jan 1;82(1):91-3. (PMID: 9916851) ; Eur J Med Genet. 2009 Jan-Feb;52(1):31-6. (PMID: 19041960) ; Am J Hum Genet. 2001 Apr;68(4):874-83. (PMID: 11231899) ; J Med Genet. 2003 Aug;40(8):e93. (PMID: 12920085) ; Am J Med Genet A. 2008 May 1;146A(9):1166-72. (PMID: 18302246) ; Cytogenet Genome Res. 2003;103(1-2):3-7. (PMID: 15004455) ; Ann Genet. 2001 Oct-Dec;44(4):195-9. (PMID: 11755105) ; Prenat Diagn. 1999 Dec;19(12):1169-74. (PMID: 10590438) ; Hum Mutat. 2007 May;28(5):459-68. (PMID: 17262805) ; Int J Mol Med. 2002 Apr;9(4):335-9. (PMID: 11891523) ; Cytogenet Cell Genet. 1999;84(3-4):156-60. (PMID: 10393418) ; Eur J Hum Genet. 2009 Jan;17(1):37-43. (PMID: 18716609) ; Am J Med Genet. 2001 Aug 15;102(3):266-71. (PMID: 11484205) ; Am J Hum Genet. 1996 Apr;58(4):785-96. (PMID: 8644743) Entry Date(s): Date Created: 20090702 Date Completed: 20110714 Latest Revision: 20211020 Update Code: 20240513 PubMed Central ID: PMC2715415

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