Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?

Emmel, VE ; Alonso, I ; et al.

In: Clinical genetics, Jg. 79 (2011), Heft 1, S. 100-2

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Titel:	Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?
Autor/in / Beteiligte Person:	Emmel, VE ; Alonso, I ; Jardim, LB ; Saraiva-Pereira, ML ; Sequeiros, J
Link:	Full Text Finder (Volltext)
Zeitschrift:	Clinical genetics, Jg. 79 (2011), Heft 1, S. 100-2
Veröffentlichung:	Copenhagen, Munksgaard., 2011
Medientyp:	report
ISSN:	1399-0004 (electronic)
DOI:	10.1111/j.1399-0004.2010.01508.x
Schlagwort:	Adolescent Adult Ataxin-3 Child Gene Expression Regulation, Developmental Humans Middle Aged Sequence Analysis Trinucleotide Repeat Expansion Young Adult Age of Onset DNA Methylation Machado-Joseph Disease diagnosis Machado-Joseph Disease genetics Machado-Joseph Disease physiopathology Nerve Tissue Proteins genetics Nerve Tissue Proteins metabolism Nuclear Proteins genetics Nuclear Proteins metabolism Promoter Regions, Genetic Repressor Proteins genetics Repressor Proteins metabolism
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't Language: English [Clin Genet] 2011 Jan; Vol. 79 (1), pp. 100-2. MeSH Terms: Age of Onset* ; DNA Methylation* ; Machado-Joseph Disease* / diagnosis ; Machado-Joseph Disease* / genetics ; Machado-Joseph Disease* / physiopathology ; Promoter Regions, Genetic* ; Nerve Tissue Proteins / genetics ; Nerve Tissue Proteins / metabolism ; Nuclear Proteins / genetics ; Nuclear Proteins / metabolism ; Repressor Proteins / genetics ; Repressor Proteins / metabolism ; Adolescent ; Adult ; Ataxin-3 ; Child ; Gene Expression Regulation, Developmental ; Humans ; Middle Aged ; Sequence Analysis ; Trinucleotide Repeat Expansion ; Young Adult Substance Nomenclature: 0 (Nerve Tissue Proteins) ; 0 (Nuclear Proteins) ; 0 (Repressor Proteins) ; EC 3.4.19.12 (ATXN3 protein, human) ; EC 3.4.19.12 (Ataxin-3) Entry Date(s): Date Created: 20101215 Date Completed: 20110321 Latest Revision: 20161125 Update Code: 20231215

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