Coffin-Lowry syndrome in Chinese.

Fung, JLF ; Rethanavelu, K ; et al.

In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 179 (2019-10-01), Heft 10, S. 2043-2048

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Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a well-described syndrome characterized by intellectual disability, growth retardation, recognizable dysmorphic features, and skeletal changes. It is an X-linked syndrome where males are more severely affected and females have high variability in clinical presentations. This case series reports nine molecularly confirmed Chinese CLS patients from six unrelated families (three with familial variants and three with de novo variants). There is a wide genotypic spectrum with five novel variants in RPS6KA3 gene. Clinical phenotype and facial features of these Chinese CLS patients are comparable to what has been described in other ethnicities.

Titel:	Coffin-Lowry syndrome in Chinese.
Autor/in / Beteiligte Person:	Fung, JLF ; Rethanavelu, K ; Luk, HM ; Ho, MSP ; Lo, IFM ; Chung, BHY
Link:	Full Text Finder (Volltext)
Zeitschrift:	American journal of medical genetics. Part A, Jg. 179 (2019-10-01), Heft 10, S. 2043-2048
Veröffentlichung:	Hoboken, N.J. : Wiley-Blackwell ; <i>Original Publication</i>: Hoboken, N.J. : Wiley-Liss, c2003-, 2019
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1552-4833 (electronic)
DOI:	10.1002/ajmg.a.61323
Schlagwort:	Family Female Genotype Humans Male Pedigree Phenotype Asian People genetics Coffin-Lowry Syndrome genetics
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Case Reports; Journal Article Language: English [Am J Med Genet A] 2019 Oct; Vol. 179 (10), pp. 2043-2048. <i>Date of Electronic Publication: </i>2019 Aug 09. MeSH Terms: Asian People / genetics ; Coffin-Lowry Syndrome / genetics ; Family ; Female ; Genotype ; Humans ; Male ; Pedigree ; Phenotype References: Coffin, G. S., Siris, E., & Wegienka, L. C. (1966). Mental retardation with osteocartilaginous anomalies. American Journal of Diseases of Children, 112(3), 205-213. ; Delaunoy, J., Dubos, A., Marques Pereira, P., & Hanauer, A. (2006). Identification of novel mutations in the RSK2 gene (RPS6KA3) in patients with Coffin-Lowry syndrome. Clinical Genetics, 70, 161-166. ; Hahn, J. S., & Hanauer, A. (2012). Stimulus-induced drop episodes in Coffin-Lowry syndrome. European Journal of Medical Genetics, 55(5), 335-337. ; Lowry, B., Miller, J. R., & Fraser, F. C. (1971). A new dominant gene mental retardation syndrome: Association with small stature, tapering fingers, characteristic facies, and possible hydrocephalus. American Journal of Diseases of Children, 121(6), 496-500. ; Wertz, D. C., Fletcher, J. C., & Berg, K. (2003). Review of ethical issues in medical genetics. Geneva, Switzerland: World Health Organization p. 62. Contributed Indexing: Keywords: RPS6KA3; Chinese; Coffin-Lowry syndrome Entry Date(s): Date Created: 20190811 Date Completed: 20200803 Latest Revision: 20221207 Update Code: 20231215

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