Einzeltreffer — DigiBib

We performed an observational, natural history study of males with in-frame dystrophin gene deletions causing Becker muscular dystrophy (BMD). A prospective natural history study collected longitudinal medical, strength, and timed function assessments. Eighty-three participants with genetically confirmed BMD were enrolled (age range 5.6-75.4 years). Lower extremity function and the percentage of participants who retained ambulation declined across the age span. The largest single group of participants had in-frame deletions that corresponded to an out-of-frame deletion treated with an exon 45 skip to restore the reading frame. This group of 54 participants showed similarities in baseline motor functional assessments when compared to the group of all others in the study. A prospective natural history cohort with in-frame dystrophin gene deletions offers the potential to contribute to clinical trial readiness for BMD and to analyze therapeutic benefit of exon skipping for Duchenne muscular dystrophy.

Titel:	The CINRG Becker Natural History Study: Baseline characteristics.
Autor/in / Beteiligte Person:	Clemens, PR ; Niizawa, G ; Feng, J ; Florence, J ; DʼAlessandro, AS ; Morgenroth, LP ; Gorni, K ; Guglieri, M ; Connolly, A ; Wicklund, M ; Bertorini, T ; Mah, JK ; Thangarajh, M ; Smith, E ; Kuntz, N ; McDonald, CM ; Henricson, EK ; Upadhyayula, S ; Byrne, B ; Manousakis, G ; Harper, A ; Bravver, E ; Iannaccone, S ; Spurney, C ; Cnaan, A ; Gordish-Dressman, H
Link:	Full Text Finder (Volltext)
Zeitschrift:	Muscle & nerve, Jg. 62 (2020-09-01), Heft 3, S. 369-376
Veröffentlichung:	<2005-> : Hoboken, NJ : John Wiley & Sons ; <i>Original Publication</i>: New York, NY : John Wiley & Sons, 2020
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1097-4598 (electronic)
DOI:	10.1002/mus.27011
Schlagwort:	Adolescent Adult Aged Child Child, Preschool Disease Progression Gene Deletion Humans Longitudinal Studies Male Middle Aged Muscular Dystrophy, Duchenne genetics Muscular Dystrophy, Duchenne physiopathology Phenotype Prospective Studies Symptom Assessment Young Adult Dystrophin genetics Muscular Dystrophy, Duchenne diagnosis
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Corporate Authors: CINRG BNHS Investigators Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't Language: English [Muscle Nerve] 2020 Sep; Vol. 62 (3), pp. 369-376. <i>Date of Electronic Publication: </i>2020 Jul 24. MeSH Terms: Dystrophin / genetics ; Muscular Dystrophy, Duchenne / diagnosis ; Adolescent ; Adult ; Aged ; Child ; Child, Preschool ; Disease Progression ; Gene Deletion ; Humans ; Longitudinal Studies ; Male ; Middle Aged ; Muscular Dystrophy, Duchenne / genetics ; Muscular Dystrophy, Duchenne / physiopathology ; Phenotype ; Prospective Studies ; Symptom Assessment ; Young Adult References: Lancet. 2018 Feb 3;391(10119):451-461. (PMID: 29174484) ; Sci Rep. 2016 Sep 01;6:32439. (PMID: 27582364) ; J Hum Genet. 2018 Oct;63(10):1041-1048. (PMID: 29976999) ; Muscle Nerve. 2013 Jul;48(1):32-54. (PMID: 23677550) ; Neurology. 2016 Jul 26;87(4):401-9. (PMID: 27343068) ; Ann Neurol. 2013 Nov;74(5):637-47. (PMID: 23907995) ; Muscle Nerve. 1981 May-Jun;4(3):186-97. (PMID: 7017401) ; Am J Phys Med Rehabil. 1995 Sep-Oct;74(5 Suppl):S93-103. (PMID: 7576425) ; J Neurol. 1993 Feb;240(2):98-104. (PMID: 8437027) ; Neurology. 2020 May 26;94(21):e2270-e2282. (PMID: 32139505) ; Hum Mutat. 2009 Jun;30(6):934-45. (PMID: 19367636) ; Neurology. 2018 Jun 12;90(24):e2146-e2154. (PMID: 29752304) ; Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):36-42. (PMID: 16969838) ; N Engl J Med. 1988 May 26;318(21):1363-8. (PMID: 3285207) ; Lancet. 2011 Aug 13;378(9791):595-605. (PMID: 21784508) ; Am J Hum Genet. 1991 Jul;49(1):54-67. (PMID: 2063877) ; Hum Mutat. 2008 May;29(5):728-37. (PMID: 18348289) ; J Neurol. 1997 Oct;244(10):657-63. (PMID: 9402544) ; JAMA. 1963 Apr 13;184:89-96. (PMID: 13997180) ; J Neurol. 1993 Feb;240(2):105-12. (PMID: 8437017) ; Neuromuscul Disord. 2010 Nov;20(11):717-9. (PMID: 20630758) ; Brain. 2011 Dec;134(Pt 12):3547-59. (PMID: 22102647) ; Muscle Nerve. 2001 Jun;24(6):787-93. (PMID: 11360262) ; JAMA Neurol. 2020 Aug 1;77(8):982-991. (PMID: 32453377) ; Ann Neurol. 2009 Jun;65(6):667-76. (PMID: 19288467) ; J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014 Jul;85(7):747-53. (PMID: 24292997) ; Muscle Nerve. 2013 Jul;48(1):55-67. (PMID: 23649481) Grant Information: P50 AR060836 United States AR NIAMS NIH HHS Contributed Indexing: Keywords: Becker muscular dystrophy; clinical features; dystrophinopathy; musculoskeletal Substance Nomenclature: 0 (Dystrophin) Entry Date(s): Date Created: 20200622 Date Completed: 20201028 Latest Revision: 20210903 Update Code: 20231215 PubMed Central ID: PMC7520226

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The CINRG Becker Natural History Study: Baseline characteristics.